Detalles de la búsqueda
1.
Lysosomal fusion and SNARE function are impaired by cholesterol accumulation in lysosomal storage disorders.
EMBO J
; 41(23): e112402, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36321514
2.
TFEB controls vascular development by regulating the proliferation of endothelial cells.
EMBO J
; 38(3)2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591554
3.
Lysosomal fusion and SNARE function are impaired by cholesterol accumulation in lysosomal storage disorders.
EMBO J
; 29(21): 3607-20, 2010 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20871593
4.
Efficacy of a combined intracerebral and systemic gene delivery approach for the treatment of a severe lysosomal storage disorder.
Mol Ther
; 19(5): 860-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21326216
5.
Multistep, sequential control of the trafficking and function of the multiple sulfatase deficiency gene product, SUMF1 by PDI, ERGIC-53 and ERp44.
Hum Mol Genet
; 17(17): 2610-21, 2008 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18508857
6.
Duplication of Yq- and proximal Yp-arms with deletion of almost all PAR1 (including SHOX) in a young man with non-obstructive azoospermia, short stature and skeletal defects.
J Appl Genet
; 58(4): 481-486, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29019057
7.
Lysosome signaling controls the migration of dendritic cells.
Sci Immunol
; 2(16)2017 10 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29079589
8.
A case of polimalformed fetus with a microdeletion of CTNNA3 gene.
J Prenat Med
; 10(3-4): 20-22, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28725342
9.
Early outcome of high energy Laser (Excimer) facilitated coronary angioplasty ON hARD and complex calcified and balloOn-resistant coronary lesions: LEONARDO Study.
Cardiovasc Revasc Med
; 16(3): 141-6, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25708003
10.
Congenital megaurethra in a fetus with Meckel syndrome and in a fetus with female pseudoermanphroditism. The first report of these occurrences.
J Prenat Med
; 8(3-4): 42-6, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26266000
11.
What else is in store for autophagy? Exocytosis of autolysosomes as a mechanism of TFEB-mediated cellular clearance in Pompe disease.
Autophagy
; 9(7): 1117-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23669057
12.
Simvastatin reduces melanoma progression in a murine model.
Int J Oncol
; 43(6): 1763-70, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24101161
13.
Transcription factor EB (TFEB) is a new therapeutic target for Pompe disease.
EMBO Mol Med
; 5(5): 691-706, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606558
14.
A highly secreted sulphamidase engineered to cross the blood-brain barrier corrects brain lesions of mice with mucopolysaccharidoses type IIIA.
EMBO Mol Med
; 5(5): 675-90, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23568409
15.
Simvastatin inhibits cancer cell growth by inducing apoptosis correlated to activation of Bax and down-regulation of BCL-2 gene expression.
Int J Oncol
; 40(4): 935-41, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22134829
16.
Transcriptional activation of lysosomal exocytosis promotes cellular clearance.
Dev Cell
; 21(3): 421-30, 2011 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21889421
17.
A block of autophagy in lysosomal storage disorders.
Hum Mol Genet
; 17(1): 119-29, 2008 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17913701
18.
Mutations in splicing factor PRPF3, causing retinal degeneration, form detrimental aggregates in photoreceptor cells.
Hum Mol Genet
; 16(14): 1699-707, 2007 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17517693
19.
Systemic inflammation and neurodegeneration in a mouse model of multiple sulfatase deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(11): 4506-11, 2007 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17360554
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