Detalles de la búsqueda
1.
Computational and mitochondrial functional studies of novel compound heterozygous variants in SPATA5 gene support a causal link with epileptogenic encephalopathy.
Hum Genomics
; 17(1): 14, 2023 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849973
2.
Unveiling Polysomal Long Non-Coding RNA Expression on the First Day of Adipogenesis and Osteogenesis in Human Adipose-Derived Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 25(4)2024 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38396700
3.
Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease.
Hum Genomics
; 15(1): 28, 2021 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971976
4.
Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 545, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100855
5.
Real-Time Genomic Surveillance for SARS-CoV-2 Variants of Concern, Uruguay.
Emerg Infect Dis
; 27(11): 2957-2960, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34437831
6.
Increased expression of CDKN1A/p21 in HIV-1 controllers is correlated with upregulation of ZC3H12A/MCPIP1.
Retrovirology
; 17(1): 18, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32615986
7.
Polysome-associated lncRNAs during cardiomyogenesis of hESCs.
Mol Cell Biochem
; 468(1-2): 35-45, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32125578
8.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
9.
Cardiomyogenic differentiation is fine-tuned by differential mRNA association with polysomes.
BMC Genomics
; 20(1): 219, 2019 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30876407
10.
Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia.
Diagnostics (Basel)
; 14(3)2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38337829
11.
Alternative polyadenylation and dynamic 3' UTR length is associated with polysome recruitment throughout the cardiomyogenic differentiation of hESCs.
Front Mol Biosci
; 11: 1336336, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380430
12.
Two compound heterozygous variants in the CLN8 gene are responsible for neuronal cereidolipofuscinoses disorder in a child: a case report.
Front Pediatr
; 12: 1379254, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38751748
13.
Thermal conductance and basal metabolic rate are part of a coordinated system for heat transfer regulation.
Proc Biol Sci
; 280(1767): 20131629, 2013 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23902915
14.
Case Report: Mycosis fungoides as an exclusive manifestation of common variable immunodeficiency in a family with a NFKB2 gene mutation.
Front Oncol
; 13: 1248964, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37781189
15.
Latitudinal patterns in rodent metabolic flexibility.
Am Nat
; 179(6): E172-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22617269
16.
Testing the existence of an unadmixed ancestor from a specific population t generations ago.
PLoS One
; 17(8): e0271097, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35960716
17.
Two mutations in the SBDS gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptoms.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(7)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36577524
18.
Human endogenous retrovirus and multiple sclerosis: A review and transcriptome findings.
Mult Scler Relat Disord
; 57: 103383, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34922254
19.
Evaluation of different approaches for missing data imputation on features associated to genomic data.
BioData Min
; 14(1): 44, 2021 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34479616
20.
Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause.
Mol Genet Genomic Med
; 9(5): e1622, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33750045