Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation.
Genet Med
; 22(10): 1589-1597, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820246
2.
Effect of Mechanically Treated Recycled Aggregates on the Long Term Mechanical Properties and Durability of Concrete.
Materials (Basel)
; 15(8)2022 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35454564
3.
Investigation of the Geopolymerization Potential of a Waste Silica-Rich Diabase Mud.
Materials (Basel)
; 15(9)2022 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35591527
4.
Development of a High Strength Geopolymer Incorporating Quarry Waste Diabase Mud (DM) and Ground Granulated Blast-Furnace Slag (GGBS).
Materials (Basel)
; 15(17)2022 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36079328
5.
The clinical spectrum of SMA-PME and in vitro normalization of its cellular ceramide profile.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(12): 1941-1952, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36325744
6.
Effects of measles-containing vaccination in children with severe underlying neurologic disease.
Vaccine
; 39(10): 1481-1484, 2021 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33280857
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Longitudinal Data in Patients with Niemann-Pick Type C Disease Under Combined High Intrathecal and Low Intravenous Dose of 2-hydroxylpropyl-ß-cyclodextrin.
Innov Clin Neurosci
; 18(1-3): 11-16, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34150357
8.
The Complex Interplay of Cortex, Cerebellum, and Age in a Cohort of Pediatric Patients With Tuberous Sclerosis Complex.
Pediatr Neurol
; 123: 43-49, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34399109
9.
Diagnosis of sporadic neurofibromatosis type 2 in the paediatric population.
Arch Dis Child
; 103(5): 463-469, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29535107
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