Detalles de la búsqueda
1.
Long-term cannabidiol treatment for seizures in patients with tuberous sclerosis complex: An open-label extension trial.
Epilepsia
; 63(2): 426-439, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957550
2.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
3.
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040572
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The effect of everolimus on renal angiomyolipoma in pediatric patients with tuberous sclerosis being treated for subependymal giant cell astrocytoma.
Pediatr Nephrol
; 33(1): 101-109, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28993887
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TSC2 c.1864C>T variant associated with mild cases of tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 173(3): 771-775, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211972
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Variants Within TSC2 Exons 25 and 31 Are Very Unlikely to Cause Clinically Diagnosable Tuberous Sclerosis.
Hum Mutat
; 37(4): 364-70, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26703369
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Everolimus for subependymal giant cell astrocytoma in patients with tuberous sclerosis complex: 2-year open-label extension of the randomised EXIST-1 study.
Lancet Oncol
; 15(13): 1513-1520, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25456370
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Efficacy and safety of everolimus for subependymal giant cell astrocytomas associated with tuberous sclerosis complex (EXIST-1): a multicentre, randomised, placebo-controlled phase 3 trial.
Lancet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23158522
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Brain MRI abnormalities and spectrum of neurological and clinical findings in three patients with proximal 16p11.2 microduplication.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2003-12, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24891046
10.
The effect of everolimus on renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex being treated for subependymal giant cell astrocytoma: subgroup results from the randomized, placebo-controlled, Phase 3 trial EXIST-1.
Nephrol Dial Transplant
; 29(6): 1203-10, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24729041
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Functional assessment of TSC2 variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-22903760
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Upper extremity neuromonitoring changes are more common than lower extremity during spinal fusion for Scheuermann's kyphosis.
Spine Deform
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37074516
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Functional assessment of TSC1 missense variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
Hum Mutat
; 33(3): 476-9, 2012 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22161988
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Use of transcranial motor-evoked potentials to provide reliable intraoperative neuromonitoring for the Charcot-Marie-Tooth population undergoing spine deformity surgery.
Spine Deform
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34561841
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Recurrent reciprocal 16p11.2 rearrangements associated with global developmental delay, behavioural problems, dysmorphism, epilepsy, and abnormal head size.
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| MEDLINE | ID: mdl-19914906
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Multivariate data analysis identifies natural clusters of Tuberous Sclerosis Complex Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND).
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-34689816
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Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-34399110
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Pediatr Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446642
19.
Pharmacokinetics and Tolerability of Multiple Doses of Pharmaceutical-Grade Synthetic Cannabidiol in Pediatric Patients with Treatment-Resistant Epilepsy.
CNS Drugs
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| MEDLINE | ID: mdl-31049885
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Epilepsy treatment patterns among patients with tuberous sclerosis complex.
J Neurol Sci
; 391: 104-108, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30103955