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1.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
2.
Biallelic mutations in the ferredoxin reductase gene cause novel mitochondriopathy with optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4937-4950, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040572
3.
TSC2 c.1864C>T variant associated with mild cases of tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 173(3): 771-775, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211972
4.
The effect of everolimus on renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex being treated for subependymal giant cell astrocytoma: subgroup results from the randomized, placebo-controlled, Phase 3 trial EXIST-1.
Nephrol Dial Transplant
; 29(6): 1203-10, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24729041
5.
Functional assessment of TSC2 variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
Hum Mutat
; 34(1): 167-75, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22903760
6.
Functional assessment of TSC1 missense variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.
Hum Mutat
; 33(3): 476-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22161988
7.
Pharmacokinetics and Tolerability of Multiple Doses of Pharmaceutical-Grade Synthetic Cannabidiol in Pediatric Patients with Treatment-Resistant Epilepsy.
CNS Drugs
; 33(6): 593-604, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31049885
8.
Seizure remission and antiepileptic drug discontinuation in children with tuberous sclerosis complex.
Arch Neurol
; 60(9): 1286-9, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12975296
9.
Electroencephalography in holoprosencephaly: findings in children without epilepsy.
Clin Neurophysiol
; 114(10): 1908-17, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14499753
10.
Diagnosis of tuberous sclerosis complex.
J Child Neurol
; 19(9): 643-9, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15563009
11.
Microneurosurgery for neonatal brachial plexus palsy: The need for more information.
Arch Neurol
; 63(7): 1033-4, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16831978
12.
mTORC1 inhibition for epilepsy in TSC: Feasibility in question.
Neurology
; 87(10): 974-5, 2016 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27511184
13.
Optic nerve tumor in tuberous sclerosis complex is not responsive to sirolimus.
Pediatr Neurol
; 42(6): 443-6, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20472200
14.
Genotype/phenotype correlation in 325 individuals referred for a diagnosis of tuberous sclerosis complex in the United States.
Genet Med
; 9(2): 88-100, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17304050
15.
Evidence for involvement of TRE-2 (USP6) oncogene, low-copy repeat and acrocentric heterochromatin in two families with chromosomal translocations.
Hum Genet
; 120(2): 227-37, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16791615
16.
Long-term outcome of transcatheter embolization of renal angiomyolipomas due to tuberous sclerosis complex.
J Urol
; 174(5): 1764-6, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16217279
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