Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering the impact of coding and non-coding SCN1A gene variants on RNA splicing.
Brain
; 147(4): 1278-1293, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37956038
2.
Phenotype and natural history of mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration.
Brain
; 147(4): 1389-1398, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831662
3.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
4.
GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Ann Neurol
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606373
5.
Functional investigation of SCN1A deep-intronic variants activating poison exons inclusion.
Hum Genet
; 142(8): 1043-1053, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186029
6.
TRA2B Gene Splice Variant Linked to Seizures and Neurodevelopmental Delay: A Second Case Study.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958557
7.
Complex Chromosomal Rearrangement Involving Chromosomes 10 and 11, Accompanied by Two Adjacent 11p14.1p13 and 11p13p12 Deletions, Identified in a Patient with WAGR Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38069245
8.
Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361501
9.
Investigation of LINC00493/SMIM26 Gene Suggests Its Dual Functioning at mRNA and Protein Level.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445188
10.
Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report.
BMC Med Genet
; 21(Suppl 1): 197, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092578
11.
Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin (DES) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect.
Hum Mutat
; 40(6): 734-741, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908796
12.
Novel case of neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (NBIA4) caused by a pathogenic variant affecting splicing.
Neurogenetics
; 19(4): 257-260, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30392167
13.
Case Report: Phenotype-Driven Diagnosis of Atypical Dravet-Like Syndrome Caused by a Novel Splicing Variant in the SCN2A Gene.
Front Genet
; 13: 888481, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35711923
14.
Genetic and Clinical Spectrum of GNE Myopathy in Russia.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360228
15.
Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene.
Mol Genet Genomic Med
; 9(3): e1620, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33570243
16.
Case Report: Functional Investigation of an Undescribed Missense Variant Affecting Splicing in a Patient With Dravet Syndrome.
Front Neurol
; 12: 761892, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34938262
17.
Retrospective analysis of 17 patients with mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration diagnosed in Russia.
Parkinsonism Relat Disord
; 84: 98-104, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33607528
18.
Various haploinsufficiency mechanisms in Pitt-Hopkins syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104088, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33069932
19.
The role of long non-coding RNAs in the pathogenesis of hereditary diseases.
BMC Med Genomics
; 12(Suppl 2): 42, 2019 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30871545
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