Detalles de la búsqueda
1.
Trust in prenatal exome sequencing for expectant families facing unexplained fetal anomalies.
Prenat Diagn
; 44(3): 263-269, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158591
2.
The utility of gene sequencing in identifying an underlying genetic disorder in prenatally suspected lower urinary tract obstruction.
Prenat Diagn
; 44(2): 196-204, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37594370
3.
Monogenic conditions and central nervous system anomalies: A prospective study, systematic review and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 44(4): 422-431, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054560
4.
Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis.
N Engl J Med
; 383(18): 1746-1756, 2020 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33027564
5.
Obstetrical and neonatal outcomes of cardio-facio-cutaneous syndrome: Prenatal consequences of Ras/MAPK dysregulation.
Am J Med Genet A
; 191(2): 323-331, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308388
6.
How to choose a test for prenatal genetic diagnosis: a practical overview.
Am J Obstet Gynecol
; 228(2): 178-186, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36029833
7.
Optimal timing of delivery for growth restricted fetuses with gastroschisis: A decision analysis.
Prenat Diagn
; 43(12): 1506-1513, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853803
8.
Access to prenatal exome sequencing for fetal malformations: A qualitative landscape analysis in the US.
Prenat Diagn
; 43(11): 1394-1405, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37752660
9.
A systematic review and meta-analysis of cell-free DNA testing for detection of fetal sex chromosome aneuploidy.
Prenat Diagn
; 43(2): 133-143, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36588186
10.
Prenatal phenotype of 47, XXY (Klinefelter syndrome).
Prenat Diagn
; 43(2): 207-212, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874073
11.
Understanding Preterm Birth in Pregnancies Complicated by Nonimmune Hydrops Fetalis.
Am J Perinatol
; 40(9): 917-922, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36603834
12.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872606
13.
Perspectives and preferences regarding genomic secondary findings in underrepresented prenatal and pediatric populations: A mixed-methods approach.
Genet Med
; 24(6): 1206-1216, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396980
14.
Exome sequencing vs targeted gene panels for the evaluation of nonimmune hydrops fetalis.
Am J Obstet Gynecol
; 226(1): 128.e1-128.e11, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331894
15.
Disparities in the acceptance of chromosomal microarray at the time of prenatal genetic diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(5): 611-616, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35106791
16.
The utility of pathologic examination and comprehensive phenotyping for accurate diagnosis with perinatal exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(10): 1288-1294, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723972
17.
Preference for secondary findings in prenatal and pediatric exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(6): 753-761, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34057224
18.
Prenatal phenotyping of fetal tubulinopathies: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(13): 1686-1693, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403095
19.
Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(10): 1793-1806, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285390
20.
Twin chorionicity and zygosity both vary with maternal age.
Prenat Diagn
; 41(9): 1074-1079, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35280337