Detalles de la búsqueda
1.
A mechanism for gene-environment interaction in the etiology of congenital scoliosis.
Cell
; 149(2): 295-306, 2012 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22484060
2.
Better communication between experts is needed to solve the environmental origins of birth defects.
Bioessays
; 44(2): e2100241, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34845742
3.
Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors.
Differentiation
; 128: 1-12, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194927
4.
Functional genomics and gene-environment interaction highlight the complexity of congenital heart disease caused by Notch pathway variants.
Hum Mol Genet
; 29(4): 566-579, 2020 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813956
5.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
6.
Gene-environment interaction impacts on heart development and embryo survival.
Development
; 146(4)2019 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30787001
7.
Functional analysis of a gene-edited mouse model to gain insights into the disease mechanisms of a titin missense variant.
Basic Res Cardiol
; 116(1): 14, 2021 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33637999
8.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
9.
Gestational stress induces the unfolded protein response, resulting in heart defects.
Development
; 143(14): 2561-72, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27436040
10.
Compound heterozygous mutations in RIPPLY2 associated with vertebral segmentation defects.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1234-42, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25343988
11.
Cited2 is required in trophoblasts for correct placental capillary patterning.
Dev Biol
; 392(1): 62-79, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24803182
12.
Gene-environment interaction demonstrates the vulnerability of the embryonic heart.
Dev Biol
; 391(1): 99-110, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24657234
13.
Renal developmental defects resulting from in utero hypoxia are associated with suppression of ureteric ß-catenin signaling.
Kidney Int
; 87(5): 975-83, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25587709
14.
Autosomal dominant spondylocostal dysostosis is caused by mutation in TBX6.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1625-31, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23335591
15.
Notch inhibition by the ligand DELTA-LIKE 3 defines the mechanism of abnormal vertebral segmentation in spondylocostal dysostosis.
Hum Mol Genet
; 20(5): 905-16, 2011 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21147753
16.
Loss of Cited2 causes congenital heart disease by perturbing left-right patterning of the body axis.
Hum Mol Genet
; 20(6): 1097-110, 2011 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21224256
17.
Mutation of HES7 in a large extended family with spondylocostal dysostosis and dextrocardia with situs inversus.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2244-9, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23897666
18.
Insights into the Role of a Cardiomyopathy-Causing Genetic Variant in ACTN2.
Cells
; 12(5)2023 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36899856
19.
Divergent functions and distinct localization of the Notch ligands DLL1 and DLL3 in vivo.
J Cell Biol
; 178(3): 465-76, 2007 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17664336
20.
The mouse notches up another success: understanding the causes of human vertebral malformation.
Mamm Genome
; 22(7-8): 362-76, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21667129