Detalles de la búsqueda
1.
Paired-like homeobox gene (PHOX2B) nonpolyalanine repeat expansion mutations (NPARMs): genotype-phenotype correlation in congenital central hypoventilation syndrome (CCHS).
Genet Med
; 23(9): 1656-1663, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958749
2.
Estimating the relative frequency of leukodystrophies and recommendations for carrier screening in the era of next-generation sequencing.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1906-1912, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573057
3.
Clinical features and cancer risk in families with pathogenic CDH1 variants irrespective of clinical criteria.
J Med Genet
; 56(12): 838-843, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296550
4.
Prevalence of germline variants in inflammatory breast cancer.
Cancer
; 125(13): 2194-2202, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30933323
5.
Family communication and patient distress after germline genetic testing in individuals with pancreatic ductal adenocarcinoma.
Cancer
; 125(14): 2488-2496, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30980401
6.
Genotype-phenotype associations among panel-based TP53+ subjects.
Genet Med
; 21(11): 2478-2484, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31105275
7.
Prospective study of germline genetic testing in incident cases of pancreatic adenocarcinoma.
Cancer
; 124(17): 3520-3527, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30067863
8.
Exome sequencing in neonates: diagnostic rates, characteristics, and time to diagnosis.
Genet Med
; 20(11): 1468-1471, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565416
9.
Somatic TP53 variants frequently confound germ-line testing results.
Genet Med
; 20(8): 809-816, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29189820
10.
Real-world integration of genomic data into the electronic health record: the PennChart Genomics Initiative.
Genet Med
; 23(4): 603-605, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299147
11.
Utilization of multigene panels in hereditary cancer predisposition testing: analysis of more than 2,000 patients.
Genet Med
; 16(11): 830-7, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24763289
12.
A genotype-first approach identifies high incidence of NF1 pathogenic variants with distinct disease associations.
medRxiv
; 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37609227
13.
Clinician-Reported Impact of Germline Multigene Panel Testing on Cancer Risk Management Recommendations.
JNCI Cancer Spectr
; 6(2)2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35603838
14.
Paired tumor sequencing and germline testing in breast cancer management: An experience of a single academic center.
Cancer Rep (Hoboken)
; 3(6): e1287, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32881420
15.
Prevalence of pathogenic variants in DNA damage response and repair genes in patients undergoing cancer risk assessment and reporting a personal history of early-onset renal cancer.
Sci Rep
; 10(1): 13518, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32782288
16.
Differences in TP53 Mutation Carrier Phenotypes Emerge From Panel-Based Testing.
J Natl Cancer Inst
; 110(8): 863-870, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29529297
17.
Unexpected CDH1 Mutations Identified on Multigene Panels Pose Clinical Management Challenges.
JCO Precis Oncol
; 1: 1-12, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35172483
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