Detalles de la búsqueda
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Type VI collagen mutations in Bethlem myopathy, an autosomal dominant myopathy with contractures.
Nat Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8782832
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Linkage of recessive familial amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 2q33-q35.
Nat Genet
; 7(3): 425-8, 1994 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7920663
3.
Mutations in the activin receptor-like kinase 1 gene in hereditary haemorrhagic telangiectasia type 2.
Nat Genet
; 13(2): 189-95, 1996 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8640225
4.
A functional alternative splicing mutation in human tryptophan hydroxylase-2.
Mol Psychiatry
; 16(12): 1169-76, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20856248
5.
Sodium hypochlorite accident with evaluation by cone beam computed tomography.
Int Endod J
; 45(5): 492-8, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22283726
6.
Effect of trunk exercise upon lumbar IVD height and vertebral compliance when performed supine with 1 g at the CoM compared to upright in 1 g.
BMC Sports Sci Med Rehabil
; 14(1): 177, 2022 Oct 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36207739
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Autosomal dominant hypophosphatemic rickets is linked to chromosome 12p13.
J Clin Invest
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| MEDLINE | ID: mdl-9389727
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Smooth muscle cell phenotypic transition associated with calcification: upregulation of Cbfa1 and downregulation of smooth muscle lineage markers.
Circ Res
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| MEDLINE | ID: mdl-11739279
9.
Potential for expanded power in linkage studies using the ALLEGRO and MERLIN software programs.
J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16326825
10.
Whole genomewide linkage screen for neural tube defects reveals regions of interest on chromosomes 7 and 10.
J Med Genet
; 42(12): 940-6, 2005 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15831595
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Prognostic factors and staging classification of patients with epidemic Kaposi's sarcoma.
J Clin Oncol
; 7(6): 774-80, 1989 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-2565954
12.
The genes encoding for D4Z4 binding proteins HMGB2, YY1, NCL, and MYOD1 are excluded as candidate genes for FSHD1B.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-15792872
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Flanking markers define the X-linked hypophosphatemic rickets gene locus.
J Bone Miner Res
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| MEDLINE | ID: mdl-8237485
14.
Multilocus mapping of the X-linked hypophosphatemic rickets gene.
J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-1352307
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Fine structure mapping of the human X-linked hypophosphatemic rickets gene locus.
J Clin Endocrinol Metab
; 79(5): 1351-4, 1994 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-7962329
16.
A PHEX gene mutation is responsible for adult-onset vitamin D-resistant hypophosphatemic osteomalacia: evidence that the disorder is not a distinct entity from X-linked hypophosphatemic rickets.
J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-9768646
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Respiratory muscle involvement in Bethlem myopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-9921869
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Presymptomatic and prenatal diagnosis in myotonic dystrophy by genetic linkage studies.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-2320244
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Duchenne muscular dystrophy: high frequency of deletions.
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| MEDLINE | ID: mdl-3275902
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Linkage analysis in familial amyotrophic lateral sclerosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-2739919