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1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet
; 111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
ABL1-related congenital heart defects and skeletal malformations syndrome in a patient from Sub-Saharan Africa: A case report highlighting novel cardiac features.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1652-1655, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36949638
3.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32515017
4.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28346496
5.
A recurrent mutation causing Melnick-Needles syndrome in females confers a severe, lethal phenotype in males.
Am J Med Genet A
; 176(4): 980-984, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575627
6.
A feasible molecular diagnostic strategy for rare genetic disorders within resource-constrained environments.
J Community Genet
; 15(1): 39-48, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37815686
7.
Mutation profiling in South African patients with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2342, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38284454
8.
A novel mitochondrial DNA variant in MT-ND6: m.14430A>C p.(Trp82Gly) identified in a patient with Leigh syndrome and complex I deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101078, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38571879
9.
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of MADD in a South African cohort: an ICGNMD study.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 15, 2024 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221620
10.
Gordon syndrome: Dental implications and a case report.
Spec Care Dentist
; 41(6): 727-734, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34038001
11.
Biallelic BRCA2 mutations in two black South African children with Fanconi anaemia.
Fam Cancer
; 16(3): 441-446, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28185119
12.
Discordant monoamniotic twins with Pena-Shokeir phenotype.
Clin Case Rep
; 4(10): 919-921, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27761239
13.
A clinical and molecular investigation of two South African families with Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
S Afr Med J
; 106(3): 272-5, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26915941
14.
Implications of direct-to-consumer whole-exome sequencing in South Africa.
S Afr Med J
; 106(2): 139-40, 2016 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26821891
15.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies
Artículo
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| ARCA | ID: arc-45518
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