Detalles de la búsqueda
1.
Detecting regions of homozygosity improves the diagnosis of pathogenic variants and uniparental disomy in pediatric patients.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1728-1738, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35199448
2.
A retrospective cohort analysis of the Yale pediatric genomics discovery program.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2869-2878, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35899841
3.
The latest FADS: Functional analysis of GLDN patient variants and classification of GLDN-associated AMC as a type of viable fetal akinesia deformation sequence.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2291-2296, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32812332
4.
DYNC1H1-related disorders: A description of four new unrelated patients and a comprehensive review of previously reported variants.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2049-2057, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32656949
5.
A 6-year-old Refugee Girl with Profound Developmental Disability and Seizures.
Pediatr Rev
; 42(Suppl 1): S23-S26, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33386354
6.
Excluding Digenic Inheritance of PGAP2 and PGAP3 Variants in Mabry Syndrome (OMIM 239300) Patient: Phenotypic Spectrum Associated with PGAP2 Gene Variants in Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome-3 (HPMRS3).
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833286
7.
Antenatally detected liver and biliary pathology.
Semin Pediatr Surg
; 29(4): 150939, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32861443
8.
Liver transplantation for glycogen storage disease type Ia.
J Hepatol
; 51(3): 483-90, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19596478
9.
Two siblings with a novel nonsense variant provide further delineation of the spectrum of recessive KLHL7 diseases.
Eur J Med Genet
; 62(9): 103551, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30300710
10.
A Retrospective Analysis of 10-Year Data Assessed the Diagnostic Accuracy and Efficacy of Cytogenomic Abnormalities in Current Prenatal and Pediatric Settings.
Front Genet
; 10: 1162, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31850057
11.
A Unique Presentation of Nodular Masses in Infancy.
Neoreviews
; 25(6): e370-e374, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38821908
12.
Familial Dilated Cardiomyopathy Associated With a Novel Combination of Compound Heterozygous TNNC1 Variants.
Front Physiol
; 10: 1612, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32038292
13.
A homozygous variant in RRM2B is associated with severe metabolic acidosis and early neonatal death.
Eur J Med Genet
; 62(11): 103574, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30439532
14.
A Case of Succinyl-CoA:3-Oxoacid CoA Transferase Deficiency Presenting with Severe Acidosis in a 14-Month-Old Female: Evidence for Pathogenicity of a Point Mutation in the OXCT1 Gene.
J Pediatr Intensive Care
; 7(1): 62-66, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31073471
15.
Banding pattern on polarized hair microscopic examination and unilateral polymicrogyria in a patient with steroid sulfatase deficiency.
Arch Dermatol
; 148(1): 73-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21931015
16.
Platelet activation in cystic fibrosis.
Blood
; 105(12): 4635-41, 2005 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15705796
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