Detalles de la búsqueda
1.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn
; 43(6): 734-745, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914926
2.
Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.
Mol Genet Metab
; 132(3): 198-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549410
3.
Expanding the phenotype of GTF2E2-associated trichothiodystrophy.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 38(3): e222-e226, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793898
4.
AQP5, a second gene at play with CFTR in aquagenic palmoplantar keratoderma.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(5): e654-e657, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36645858
5.
[Genetics of complex and syndromic palmoplantar keratoderma]. / Génétique des kératodermies palmoplantaires complexes et syndromiques.
Ann Biol Clin (Paris)
; 79(6): 551-565, 2021 Dec 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-34961738
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