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1.
Alternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation of Adenylate Cyclase 5-Mutation-Associated Disease: A Report of Two Cases.
J Pediatr
; 181: 306-308.e1, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27931826
2.
A de novo mutation in the ß-tubulin gene TUBB4A results in the leukoencephalopathy hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum.
Am J Hum Genet
; 92(5): 767-73, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23582646
3.
Microdeletion 5q14.3 and anomalies of brain development.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2124-33, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23824879
4.
Cerebral hemiatrophy associated with hippocampal sclerosis following a single prolonged febrile seizure.
Eur J Pediatr
; 170(6): 789-94, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21416226
5.
Life-long increase of substantia nigra hyperechogenicity in transcranial sonography.
Neuroimage
; 51(1): 28-32, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20152909
6.
Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): a nonencephalitic encephalopathy in childhood.
Epilepsia
; 51(7): 1323-8, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20345937
7.
Deletions in 16p13 including GRIN2A in patients with intellectual disability, various dysmorphic features, and seizure disorders of the rolandic region.
Epilepsia
; 51(9): 1870-3, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20384727
8.
Lyme disease with lymphocytic meningitis, trigeminal palsy and silent thalamic lesion.
Eur J Paediatr Neurol
; 12(6): 501-4, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18262812
9.
Familial megalencephaly with dilated Virchow-Robin spaces in magnetic resonance imaging: an autosomal recessive trait?
Clin Dysmorphol
; 14(1): 31-34, 2005 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-15602091
10.
Do Glut1 (glucose transporter type 1) defects exist in epilepsy patients responding to a ketogenic diet?
Epilepsy Res
; 114: 47-51, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26088884
11.
Cerebral proton magnetic resonance spectroscopy in infantile Alexander disease.
J Neurol
; 250(3): 300-6, 2003 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12638020
12.
New syndrome characterized by hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum.
AJNR Am J Neuroradiol
; 23(9): 1466-74, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12372733
13.
Frontoethmoidal encephalocele with ocular leakage of cerebrospinal fluid. Case report.
J Neurosurg
; 101(2 Suppl): 218-21, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15835111
14.
Multiphasic disseminated encephalomyelitis associated with streptococcal infection.
Eur J Paediatr Neurol
; 6(6): 327-9, 2002.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12401458
15.
Isolated unilateral cortical oedema and complex partial seizures in association with coxsackievirus B infection.
Epilepsy Behav
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| MEDLINE | ID: mdl-12609272
16.
Unmet health care needs and impact on families with children with disabilities in Germany.
Ambul Pediatr
; 3(2): 74-81, 2003.
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| MEDLINE | ID: mdl-12643779
17.
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.
Nat Genet
; 45(9): 1067-72, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23933819
18.
Beneficial prenatal levodopa therapy in autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase 1 deficiency.
Arch Neurol
; 69(8): 1071-5, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22473768
19.
Operative and technical complications of vagus nerve stimulator implantation.
Neurosurgery
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| MEDLINE | ID: mdl-21099577
20.
Right-sided vagus nerve stimulation in humans: an effective therapy?
Epilepsy Res
; 82(2-3): 232-4, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18801642