Detalles de la búsqueda
1.
Genetic testing for hereditary hyperparathyroidism and familial hypocalciuric hypercalcaemia in a large UK cohort.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 93(4): 409-418, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32430905
2.
FLT4/VEGFR3 and Milroy disease: novel mutations, a review of published variants and database update.
Hum Mutat
; 34(1): 23-31, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23074044
3.
The novel mouse mutation Oblivion inactivates the PMCA2 pump and causes progressive hearing loss.
PLoS Genet
; 4(10): e1000238, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18974863
4.
Blood levels of kynurenines, interleukin-23 and soluble human leucocyte antigen-G at different stages of Huntington's disease.
J Neurochem
; 112(1): 112-22, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19845828
5.
Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to a novel GNRH1 variant in two siblings.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20202020 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32134721
6.
Mutanlallemand (mtl) and Belly Spot and Deafness (bsd) are two new mutations of Lmx1a causing severe cochlear and vestibular defects.
PLoS One
; 7(11): e51065, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23226461
7.
A Sall4 mutant mouse model useful for studying the role of Sall4 in early embryonic development and organogenesis.
Genesis
; 45(1): 51-8, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17216607
8.
Two quantitative trait loci affecting progressive hearing loss in 101/H mice.
Mamm Genome
; 17(8): 841-50, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16897347
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