Detalles de la búsqueda
1.
Metabolic phenotyping in phenylketonuria reveals disease clustering independently of metabolic control.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107509, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36791482
2.
Genomic newborn screening: Are we entering a new era of screening?
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 778-795, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403863
3.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429829
4.
Elevated holo-transcobalamin in Gaucher disease type II: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2471-2476, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031990
5.
Mitochondrial damage in renal epithelial cells is potentiated by protein exposure in propionic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1330-1342, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34297429
6.
The spectrum of peripheral neuropathy in disorders of the mitochondrial trifunctional protein.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 893-902, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638202
7.
Defective lysosomal storage in Fabry disease modifies mitochondrial structure, metabolism and turnover in renal epithelial cells.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1039-1050, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33661535
8.
Genotype and residual enzyme activity in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency: Are predictions possible?
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 916-925, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580884
9.
Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 857-870, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496032
10.
Glycogen storage disease type I patients with hyperlipidemia have no signs of early vascular dysfunction and premature atherosclerosis.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 31(12): 3384-3392, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34627694
11.
Assessment of cellular cobalamin metabolism in Gaucher disease.
BMC Med Genet
; 21(1): 12, 2020 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31931749
12.
Implementation of a fast method for the measurement of carnitine palmitoyltransferase 2 activity in lymphocytes by tandem mass spectrometry as confirmation for newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 850-856, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30957255
13.
Genome-Wide Association Studies of Metabolites in Patients with CKD Identify Multiple Loci and Illuminate Tubular Transport Mechanisms.
J Am Soc Nephrol
; 29(5): 1513-1524, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29545352
14.
SSIEM 2022 Annual Symposium in Freiburg, Germany.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 759-760, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565584
15.
The diagnostic challenge in very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD).
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1169-1178, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194637
16.
Successful pregnancy in maple syrup urine disease: a case report and review of the literature.
Nutr J
; 17(1): 51, 2018 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753318
17.
Triheptanoin: long-term effects in the very long-chain acyl-CoA dehydrogenase-deficient mouse.
J Lipid Res
; 58(1): 196-207, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27884962
18.
Sexual dimorphism of lipid metabolism in very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficient (VLCAD-/-) mice in response to medium-chain triglycerides (MCT).
Biochim Biophys Acta
; 1852(7): 1442-50, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25887160
19.
Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 115-24, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26025547
20.
Development and pathomechanisms of cardiomyopathy in very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficient (VLCAD(-/-)) mice.
Biochim Biophys Acta
; 1842(5): 677-85, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24530811