Detalles de la búsqueda
1.
Constitutional Microsatellite Instability, Genotype, and Phenotype Correlations in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Gastroenterology
; 164(4): 579-592.e8, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586540
2.
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel.
Genet Med
; 26(2): 100992, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37800450
3.
Ability of a polygenic risk score to refine colorectal cancer risk in Lynch syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1044-1051, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37321833
4.
Germline mutations in WNK2 could be associated with serrated polyposis syndrome.
J Med Genet
; 60(6): 557-567, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270769
5.
mTOR inhibitors reduce enteropathy, intestinal bleeding and colectomy rate in patients with juvenile polyposis of infancy with PTEN-BMPR1A deletion.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1273-1282, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822054
6.
First estimates of diffuse gastric cancer risks for carriers of CTNNA1 germline pathogenic variants.
J Med Genet
; 59(12): 1189-1195, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36038258
7.
Breast and prostate cancer risk: The interplay of polygenic risk, rare pathogenic germline variants, and family history.
Genet Med
; 24(3): 576-585, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906469
8.
Genetic alterations of TP53 and OTX2 indicate increased risk of relapse in WNT medulloblastomas.
Acta Neuropathol
; 144(6): 1143-1156, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36181537
9.
Disease expression in juvenile polyposis syndrome: a retrospective survey on a cohort of 221 European patients and comparison with a literature-derived cohort of 473 SMAD4/BMPR1A pathogenic variant carriers.
Genet Med
; 22(9): 1524-1532, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398773
10.
[Rare tumors as leading symptom of hereditary tumor syndromes]. / Seltene Tumoren als Leitsymptom hereditärer Tumorsyndrome.
Pathologe
; 41(5): 535-549, 2020 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32780213
11.
[Outcomes after Prophylactic Total Gastrectomy for Hereditary Diffuse Gastric Cancer]. / Ergebnisse nach prophylaktischer totaler Gastrektomie bei erblichem diffusem Magenkrebs.
Zentralbl Chir
; 145(1): 41-47, 2020 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30068014
12.
Exome Sequencing Identifies Biallelic MSH3 Germline Mutations as a Recessive Subtype of Colorectal Adenomatous Polyposis.
Am J Hum Genet
; 99(2): 337-51, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27476653
13.
Male infant with paternal uniparental diploidy mosaicism and a 46,XX/46,XY karyotype.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2252-2256, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31373173
14.
Diagnostic yield and clinical utility of a comprehensive gene panel for hereditary tumor syndromes.
Hered Cancer Clin Pract
; 17: 5, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680046
15.
Copy number variation analysis and targeted NGS in 77 families with suspected Lynch syndrome reveals novel potential causative genes.
Int J Cancer
; 143(11): 2800-2813, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987844
16.
Low-level APC mutational mosaicism is the underlying cause in a substantial fraction of unexplained colorectal adenomatous polyposis cases.
J Med Genet
; 53(3): 172-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26613750
17.
Exome sequencing characterizes the somatic mutation spectrum of early serrated lesions in a patient with serrated polyposis syndrome (SPS).
Hered Cancer Clin Pract
; 15: 22, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29213343
18.
Frequency and phenotypic spectrum of germline mutations in POLE and seven other polymerase genes in 266 patients with colorectal adenomas and carcinomas.
Int J Cancer
; 137(2): 320-31, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529843
19.
Genome-wide CNV analysis in 221 unrelated patients and targeted high-throughput sequencing reveal novel causative candidate genes for colorectal adenomatous polyposis.
Int J Cancer
; 136(6): E578-89, 2015 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25219767
20.
Systematic large-scale application of ClinGen InSiGHT APC -specific ACMG/AMP variant classification criteria substantially alleviates the burden of variants of uncertain significance in ClinVar and LOVD databases.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746299