Detalles de la búsqueda
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Lentiviral haematopoietic stem-cell gene therapy for early-onset metachromatic leukodystrophy: long-term results from a non-randomised, open-label, phase 1/2 trial and expanded access.
Lancet
; 399(10322): 372-383, 2022 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065785
2.
Metachromatic leukodystrophy: A single-center longitudinal study of 45 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1151-1164, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855715
3.
Missense changes in the catalytic domain of coagulation factor X account for minimal function preventing a perinatal lethal condition.
Haemophilia
; 25(4): 685-692, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30994257
4.
Mutation Update of ARSA and PSAP Genes Causing Metachromatic Leukodystrophy.
Hum Mutat
; 37(1): 16-27, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26462614
5.
PRPH2-Associated Retinopathy: Novel Variants and Genotype-Phenotype Correlations.
Ophthalmol Retina
; 7(5): 450-461, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36563963
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Expanding the spectrum of neonatal-onset AIFM1-associated disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(10): 1844-1853, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37644805
7.
Multimodal imaging evaluation of occult macular dystrophy associated with a novel RP1L1 variant.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 26: 101550, 2022 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35509282
8.
High resolution melting for the identification of mutations in the iron responsive element of the ferritin light chain gene.
Clin Chem Lab Med
; 48(10): 1415-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20578964
9.
Integration of multigene panels for the diagnosis of hereditary retinal disorders using Next Generation Sequencing and bioinformatics approaches.
EJIFCC
; 29(1): 15-25, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29765283
10.
Analyzing histopathological features of rare charcot-marie-tooth neuropathies to unravel their pathogenesis.
Arch Neurol
; 67(12): 1498-505, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21149811
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