Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
Exome/Genome Sequencing in Undiagnosed Syndromes.
Annu Rev Med
; 74: 489-502, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36706750
3.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36130591
4.
The best of both worlds: Blending cutting-edge research with clinical processes for a productive exome clinic.
Clin Genet
; 105(1): 62-71, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853563
5.
SPTSSA variants alter sphingolipid synthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 146(4): 1420-1435, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718090
6.
A concurrent dual analysis of genomic data augments diagnoses: Experiences of 2 clinical sites in the Undiagnosed Diseases Network.
Genet Med
; 25(4): 100353, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481303
7.
Congenital heart disease in school-aged children: Cognition, education, and participation in leisure activities.
Pediatr Res
; 94(4): 1523-1529, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34853428
8.
Unraveling non-participation in genomic research: A complex interplay of barriers, facilitators, and sociocultural factors.
J Genet Couns
; 32(5): 993-1008, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37005744
9.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
10.
Clinical application of a scale to assess genomic healthcare empowerment (GEmS): Process and illustrative case examples.
J Genet Couns
; 31(1): 59-70, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34115423
11.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
12.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
; 23(2): 259-271, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093671
13.
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations.
Genet Med
; 23(10): 1922-1932, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163037
14.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
15.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
16.
Phenotypic expansion of KMT2D-related disorder: Beyond Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1053-1065, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32083401
17.
Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1321-1332, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32588908
18.
A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative.
Genet Med
; 21(1): 161-172, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907797
19.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679821
20.
The genome empowerment scale: An assessment of parental empowerment in families with undiagnosed disease.
Clin Genet
; 96(6): 521-531, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31448412