Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35256403
3.
Expanded cardiovascular phenotype of Myhre syndrome includes tetralogy of Fallot suggesting a role for SMAD4 in human neural crest defects.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1384-1395, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35025139
4.
Insight into genetic susceptibility to male breast cancer by multigene panel testing: Results from a multicenter study in Italy.
Int J Cancer
; 145(2): 390-400, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30613976
5.
Phenotypic expression of 19q13.32 microdeletions: Report of a new patient and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1970-1974, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28411391
6.
Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1405-1417, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33603160
7.
Unilateral testicular enlargement in a teenager with Beckwith-Wiedemann syndrome: a case report.
Ital J Pediatr
; 45(1): 79, 2019 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31291982
8.
Could a chimeric condition be responsible for unexpected genetic syndromes? The role of the single nucleotide polymorphism-array analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e546, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30628197
9.
Nutrition and Lung Growth.
Nutrients
; 10(7)2018 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30021997
10.
Contribution of MUTYH Variants to Male Breast Cancer Risk: Results From a Multicenter Study in Italy.
Front Oncol
; 8: 583, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30564557
11.
Corrigendum to "Tregs and Th17 lymphocytes in human DYRK1A haploinsufficiency" [Immunol. Lett. 214 (2019) 52-54].
Immunol Lett
; 232: 68, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32295708
12.
The Authors' Reply: The tRNA(Ile) Variant m.4309G>A May Not Cause Kearns-Sayre Syndrome.
Transplantation
; 103(12): e396, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31764893
13.
Tregs and Th17 lymphocytes in human DYRK1A haploinsufficiency.
Immunol Lett
; 214: 52-54, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31442541
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