Detalles de la búsqueda
1.
Splice modulating therapies for human disease.
Cell
; 148(6): 1085-8, 2012 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424220
2.
Negative Binomial mixed models estimated with the maximum likelihood method can be used for longitudinal RNAseq data.
Brief Bioinform
; 22(4)2021 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33152752
3.
Orthogonal proteomics methods warrant the development of Duchenne muscular dystrophy biomarkers.
Clin Proteomics
; 20(1): 23, 2023 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308827
4.
Premature termination codons in the DMD gene cause reduced local mRNA synthesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(28): 16456-16464, 2020 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616572
5.
Longitudinal metabolomic analysis of plasma enables modeling disease progression in Duchenne muscular dystrophy mouse models.
Hum Mol Genet
; 29(5): 745-755, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32025735
6.
Simultaneous Enrichment Analysis of all Possible Gene-sets: Unifying Self-Contained and Competitive Methods.
Brief Bioinform
; 21(4): 1302-1312, 2020 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31297505
7.
Penalized regression calibration: A method for the prediction of survival outcomes using complex longitudinal and high-dimensional data.
Stat Med
; 40(27): 6178-6196, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34464990
8.
Pathway testing for longitudinal metabolomics.
Stat Med
; 40(13): 3053-3065, 2021 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33768548
9.
Rimeporide as a ï¬rst- in-class NHE-1 inhibitor: Results of a phase Ib trial in young patients with Duchenne Muscular Dystrophy.
Pharmacol Res
; 159: 104999, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535224
10.
Association Study of Exon Variants in the NF-κB and TGFß Pathways Identifies CD40 as a Modifier of Duchenne Muscular Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1163-1171, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745838
11.
Cross-sectional serum metabolomic study of multiple forms of muscular dystrophy.
J Cell Mol Med
; 22(4): 2442-2448, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29441734
12.
Reduced cerebral gray matter and altered white matter in boys with Duchenne muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 76(3): 403-11, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25043804
13.
Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(10): 1060-5, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25476005
14.
DMD transcript imbalance determines dystrophin levels.
FASEB J
; 27(12): 4909-16, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23975932
15.
Multiomic characterization of disease progression in mice lacking dystrophin.
PLoS One
; 18(3): e0283869, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000843
16.
Longitudinal Assessment of Creatine Kinase, Creatine/Creatinineratio, and Myostatin as Monitoring Biomarkers in Becker Muscular Dystrophy.
Neurology
; 100(9): e975-e984, 2023 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849458
17.
Diffusion-tensor magnetic resonance imaging captures increased skeletal muscle fibre diameters in Becker muscular dystrophy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 14(3): 1546-1557, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37127427
18.
The absence of dystrophin brain isoform expression in healthy human heart ventricles explains the pathogenesis of 5' X-linked dilated cardiomyopathy.
BMC Med Genet
; 13: 20, 2012 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22455600
19.
Histone deacetylase inhibitors improve antisense-mediated exon-skipping efficacy in mdx mice.
Mol Ther Nucleic Acids
; 30: 606-620, 2022 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36514350
20.
The neurocognitive profile of adults with Becker muscular dystrophy in the Netherlands.
J Neuromuscul Dis
; 9(4): 543-553, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35723110