Detalles de la búsqueda
1.
Section E6.7-6.12 of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Technical Laboratory Standards: Cytogenomic studies of acquired chromosomal abnormalities in solid tumors.
Genet Med
; 26(4): 101070, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38376505
2.
Two epilepsy-associated variants in KCNA2 (KV 1.2) at position H310 oppositely affect channel functional expression.
J Physiol
; 601(23): 5367-5389, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883018
3.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
4.
Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay.
Genet Med
; 23(4): 661-668, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33420346
5.
Identification of a pathogenic TUBB1 variant in a Chinese family with congenital macrothrombocytopenia through whole genome sequencing.
Platelets
; 32(8): 1108-1112, 2021 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33400601
6.
Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting.
N Engl J Med
; 386(7): 700-702, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020984
7.
Foxp2 regulates gene networks implicated in neurite outgrowth in the developing brain.
PLoS Genet
; 7(7): e1002145, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21765815
8.
The clinical, molecular, and prognostic features of the 2022 WHO and ICC classification systems for myelodysplastic neoplasms.
Leuk Res
; 136: 107433, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154193
9.
Evidence review and considerations for use of first line genome sequencing to diagnose rare genetic disorders.
NPJ Genom Med
; 9(1): 15, 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409289
10.
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.
Neurogenetics
; 14(1): 11-22, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23334463
11.
FANCI is a second monoubiquitinated member of the Fanconi anemia pathway.
Nat Struct Mol Biol
; 14(6): 564-7, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17460694
12.
Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 27, 2022 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395838
13.
Accelerated identification of disease-causing variants with ultra-rapid nanopore genome sequencing.
Nat Biotechnol
; 40(7): 1035-1041, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347328
14.
Deconvoluting complex correlates of COVID-19 severity with a multi-omic pandemic tracking strategy.
Nat Commun
; 13(1): 5107, 2022 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36042219
15.
Comparison of the Transcriptomic Signatures in Pediatric and Adult CML.
Cancers (Basel)
; 13(24)2021 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34944883
16.
High-throughput analysis of promoter occupancy reveals direct neural targets of FOXP2, a gene mutated in speech and language disorders.
Am J Hum Genet
; 81(6): 1232-50, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17999362
17.
Identification of the transcriptional targets of FOXP2, a gene linked to speech and language, in developing human brain.
Am J Hum Genet
; 81(6): 1144-57, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17999357
18.
Advancing access to genome sequencing for rare genetic disorders: recent progress and call to action.
NPJ Genom Med
; 9(1): 23, 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38538605
19.
Ultra-Rapid Nanopore Whole Genome Genetic Diagnosis of Dilated Cardiomyopathy in an Adolescent With Cardiogenic Shock.
Circ Genom Precis Med
; 15(2): e003591, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35133172
20.
Cyclin E1 and RTK/RAS signaling drive CDK inhibitor resistance via activation of E2F and ETS.
Oncotarget
; 6(2): 696-714, 2015 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25557169