Detalles de la búsqueda
1.
NSD1 duplication in Silver-Russell syndrome (SRS): molecular karyotyping in patients with SRS features.
Clin Genet
; 91(1): 73-78, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27172843
2.
Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis.
Nat Genet
; 24(3): 283-6, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10700184
3.
De novo partial trisomy 18p and partial monosomy 18q in a patient with anorectal malformation.
Cytogenet Genome Res
; 134(3): 243-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21709416
4.
Mutation and phenotypic spectrum in patients with cardio-facio-cutaneous and Costello syndrome.
Clin Genet
; 73(1): 62-70, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18042262
5.
High proportion of large genomic deletions and a genotype phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome.
J Med Genet
; 44(11): 702-9, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17873119
6.
Deletion of the paternal allele of the imprinted MEST/PEG1 region in a patient with Silver-Russell syndrome features.
Clin Genet
; 81(3): 298-300, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22211632
7.
Mutational spectrum of COH1 and clinical heterogeneity in Cohen syndrome.
J Med Genet
; 43(5): e22, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16648375
8.
Phenotypic variation and genetic heterogeneity in Léri-Weill syndrome.
Eur J Hum Genet
; 8(1): 54-62, 2000 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10713888
9.
SCA17 caused by homozygous repeat expansion in TBP due to partial isodisomy 6.
Eur J Hum Genet
; 11(8): 629-32, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12891385
10.
Myotonic dystrophy. The role of large triplet repeat length in the development of mental retardation.
Arch Neurol
; 54(3): 251-4, 1997 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9074392
11.
Two sisters with Escobar syndrome.
Am J Med Genet
; 57(3): 425-8, 1995 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7677145
12.
Bilateral radial deficiency with lower limb involvement.
Am J Med Genet
; 63(1): 193-7, 1996 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8723109
13.
Barraquer-Simons syndrome (with sensorineural deafness): a contribution to the differential diagnosis of lipodystrophy syndromes.
Am J Med Genet
; 71(4): 397-400, 1997 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9286444
14.
Interstitial deletion of 5q33.3q35.1 in a girl with mild mental retardation.
Am J Med Genet
; 93(2): 107-9, 2000 Jul 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10869111
15.
Léri-Weill syndrome as part of a contiguous gene syndrome at Xp22.3.
Am J Med Genet
; 83(5): 367-71, 1999 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10232745
16.
Effects of low dose radiation therapy on adjuvant induced arthritis in rats.
Int J Radiat Biol
; 76(8): 1143-53, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10947127
17.
Ehlers-Danlos syndrome type VII: clinical features and molecular defects.
J Bone Joint Surg Am
; 81(2): 225-38, 1999 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10073586
18.
The mutation spectrum in Holt-Oram syndrome.
J Med Genet
; 37(10): 785-7, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11183182
19.
Ehlers-Danlos syndrome type VIII and leukodystrophy.
Am J Med Genet
; 66(2): 239-40, 1996 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8958339
20.
Location and type of mutation in the LIS1 gene do not predict phenotypic severity.
Neurology
; 69(5): 442-7, 2007 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17664403