Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
2.
Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
3.
Novel Variants of SOX4 in Patients with Intellectual Disability.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36834931
4.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
5.
The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders-genomic profiling and proposal for a novel classification.
J Hum Genet
; 65(11): 1003-1017, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32788638
6.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27101134
7.
RAD21 mutations cause a human cohesinopathy.
Am J Hum Genet
; 90(6): 1014-27, 2012 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22633399
8.
Mutations in the human UBR1 gene and the associated phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 35(5): 521-31, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24599544
9.
Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits.
Hum Mutat
; 31(11): E1851-60, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20848658
10.
Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype.
Pediatrics
; 139(1)2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28031453
11.
Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
Eur J Hum Genet
; 25(7): 823-831, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28594414
12.
Expanding the spectrum of TBX5 mutations in Holt-Oram syndrome: detection of two intragenic deletions by quantitative real time PCR, and report of eight novel point mutations.
Hum Mutat
; 27(9): 975-6, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16917909
13.
47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 134, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26471271
14.
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of seven patients with NFU1 deficiency.
Front Genet
; 6: 123, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25918518
15.
Next-generation sequencing in X-linked intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1513-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25649377
16.
Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation.
Eur J Hum Genet
; 12(11): 879-90, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15340364
17.
Interstitial deletion on chromosome 5q33.3q35.1 in a 6-year-old girl -- neuropsychological findings and follow-up in an extremely rare chromosomal aberration.
Child Neuropsychol
; 9(2): 129-41, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12815515
18.
A boy with mild mental retardation, mild sensorineural hearing loss and mild facial dysmorphism caused by a 19p13.2 deletion: a case report and review of the literature.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 78(7): 1190-3, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24814572
19.
Identification of a Ninein (NIN) mutation in a family with spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity (leptodactylic type)-like phenotype.
Matrix Biol
; 32(7-8): 387-92, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23665482
20.
Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism.
Science
; 319(5864): 816-9, 2008 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18174396