Detalles de la búsqueda
1.
Generation of the human induced pluripotent stem cell line (IBKMOLi003-A) from PBMCs of a vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) patient carrying the heterozygous nonsense mutation c.430C > T (p.Q105*) in the COL3A1 gene.
Stem Cell Res
; 75: 103321, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301384
2.
The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel candidate gene for non-syndromic intellectual disability.
Hum Genet
; 132(10): 1177-85, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23783460
3.
Single-nucleotide polymorphism array-based characterization of ring chromosome 18.
J Pediatr
; 163(4): 1174-8.e3, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23876976
4.
Novel mutation in potassium channel related gene KCTD7 and progressive myoclonic epilepsy.
Ann Hum Genet
; 76(4): 326-31, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22606975
5.
Microdeletion 19p13.2 in an almost 5-year-old boy.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1190-4, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22488779
6.
Phenotypic variability of a deletion and duplication 6q16.1 â q21 due to a paternal balanced ins(7;6)(p15;q16.1q21).
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2762-7, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20954245
7.
Formation of a familial ring chromosome 18 investigated by SNP-array analysis.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1854-6, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24677800
8.
Disruption of EXOC6B in a patient with developmental delay, epilepsy, and a de novo balanced t(2;8) translocation.
Eur J Hum Genet
; 21(10): 1177-80, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23422942
9.
Parental origin and mechanism of formation of a 46,X,der(X)(pter-->q21.1::p11.4-->pter)/45,X karyotype in a woman with mild Turner syndrome.
Fertil Steril
; 94(1): 350.e12-5, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20117774
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>