Detalles de la búsqueda
1.
Validation of a novel western blot assay to monitor patterns and levels of alpha dystroglycan in skeletal muscle of patients with limb girdle muscular dystrophies.
J Muscle Res Cell Motil
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38635147
2.
Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 377(18): 1713-1722, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091557
3.
Correction to: Validation of a novel western blot assay to monitor patterns and levels of alpha dystroglycan in skeletal muscle of patients with limb girdle muscular dystrophies.
J Muscle Res Cell Motil
; 2024 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38913101
4.
Giant axonal neuropathy: An updated perspective on its pathology and pathogenesis.
Muscle Nerve
; 50(4): 467-76, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24947478
5.
The motor neuron response to SMN1 deficiency in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 49(5): 636-44, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23893312
6.
An updated cost-utility model for onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) in spinal muscular atrophy type 1 patients and comparison with evaluation by the Institute for Clinical and Effectiveness Review (ICER).
J Mark Access Health Policy
; 9(1): 1889841, 2021 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33708361
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Biodistribution of onasemnogene abeparvovec DNA, mRNA and SMN protein in human tissue.
Nat Med
; 27(10): 1701-1711, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608334
8.
Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial.
Lancet Neurol
; 20(4): 284-293, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743238
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Reply: To PMID 23893312.
Muscle Nerve
; 50(3): 458-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24935909
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Pharmacoecon Open
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30182345
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Adv Ther
; 36(5): 1164-1176, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879249
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Cost-effectiveness analysis of using onasemnogene abeparvocec (AVXS-101) in spinal muscular atrophy type 1 patients.
J Mark Access Health Policy
; 7(1): 1601484, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31105909
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31277975
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Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS-101 gene replacement therapy.
Pediatr Pulmonol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548438
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AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) for SMA1: Comparative Study with a Prospective Natural History Cohort.
J Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-31381526
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Wolff-Parkinson-White syndrome in Patients With MELAS.
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| MEDLINE | ID: mdl-17998445
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J Child Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186661
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Monitoring of cerebral vasodilatory capacity with transcranial Doppler carbon dioxide inhalation in patients with severe carotid artery disease.
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; 34(4): 945-9, 2003 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-12624217
19.
The absence of curly hair is associated with a milder phenotype in Giant Axonal Neuropathy.
Neuromuscul Disord
; 24(1): 48-55, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23890932
20.
Response to: Alfred Sandrock, Wildon Farwell. Letter to the Editor, Comparisons Between Separately Conducted Clinical Trials: Letter to the Editor Regarding Dabbous O, Maru B, Jansen JP, Lorenzi M, Cloutier M, Guérin A, et al. Adv Ther (2019) 36(5):1164-76. doi:10.1007/s12325-019-00923-8.
Adv Ther
; 36(11): 2982-2985, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31512141