Detalles de la búsqueda
1.
Identification of new TRIP12 variants and detailed clinical evaluation of individuals with non-syndromic intellectual disability with or without autism.
Hum Genet
; 136(2): 179-192, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27848077
2.
Distress in partners of individuals diagnosed with or at high risk of developing tumors due to rare hereditary cancer syndromes.
Psychooncology
; 20(6): 631-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21384469
3.
Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq.
NPJ Genom Med
; 6(1): 95, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782607
4.
Mutations in the ND5 subunit of complex I of the mitochondrial DNA are a frequent cause of oxidative phosphorylation disease.
J Med Genet
; 44(4): e74, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17400793
5.
Is there alteration in aortic stiffness in Leber hereditary optic neuropathy?
Eur J Ophthalmol
; 18(2): 309-12, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18320530
6.
[Two neonates with congenital aniridia: the necessity of genetic investigation]. / Twee pasgeborenen met congenitale aniridie: noodzaak van genetisch onderzoek.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 152(10): 569-73, 2008 Mar 08.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-18402324
7.
A simplified and reliable assay for complex I in human blood lymphocytes.
J Immunol Methods
; 326(1-2): 76-82, 2007 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17706244
8.
An adult patient with a distal interstitial 14q deletion: clinical report and literature review.
Genet Couns
; 11(4): 335-40, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11140410
9.
A patient with a de novo 11q24.2-->qter deletion.
Genet Couns
; 15(1): 1-7, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15083693
10.
Young age and a positive family history of colorectal cancer are complementary selection criteria for the identification of Lynch syndrome.
Eur J Cancer
; 47(9): 1407-13, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21273057
11.
Regular surveillance for Li-Fraumeni Syndrome: advice, adherence and perceived benefits.
Fam Cancer
; 9(4): 647-54, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20658357
12.
A 2-bp deletion in the GJA1 gene is associated with oculo-dento-digital dysplasia with palmoplantar keratoderma.
Am J Med Genet A
; 132A(2): 171-4, 2005 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15551259
13.
A patient with a de novo 15q24q26.1 interstitial deletion, developmental delay, mild dysmorphism, and very blue irises.
Am J Med Genet A
; 129A(3): 312-5, 2004 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15326635
14.
Nerve conduction changes in patients with mitochondrial diseases treated with dichloroacetate.
Muscle Nerve
; 24(7): 916-24, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11410919
15.
Identification of a novel EYA1 mutation presenting in a newborn with laryngomalacia, glossoptosis, retrognathia, and pectus excavatum.
Am J Med Genet A
; 140(12): 1343-5, 2006 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16691597
16.
Additional mitochondrial DNA mutations may explain extra-ocular involvement in LHON.
Am J Med Genet A
; 140(13): 1478-81, 2006 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16770803
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