Detalles de la búsqueda
1.
Two ovarian candidate enhancers, identified by time series enhancer RNA analyses, harbor rare genetic variations identified in ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2223-2235, 2022 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35134173
2.
Deficiency of the mitochondrial ribosomal subunit, MRPL50, causes autosomal recessive syndromic premature ovarian insufficiency.
Hum Genet
; 142(7): 879-907, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37148394
3.
Generation and mutational analysis of a transgenic mouse model of human SRY.
Hum Mutat
; 43(3): 362-379, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34918413
4.
STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian insufficiency and male non-obstructive azoospermia.
Mol Hum Reprod
; 26(9): 665-677, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32634216
5.
Heat-induced masculinization in domesticated zebrafish is family-specific and yields a set of different gonadal transcriptomes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(6): E941-E950, 2017 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28115725
6.
Mutant NR5A1/SF-1 in patients with disorders of sex development shows defective activation of the SOX9 TESCO enhancer.
Hum Mutat
; 39(12): 1861-1874, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30067310
7.
Comparative analysis of activins A and B in the adult mouse epididymis and vas deferens.
Reproduction
; 155(1): 15-23, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29030492
8.
Gonad differentiation in zebrafish is regulated by the canonical Wnt signaling pathway.
Biol Reprod
; 90(2): 45, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24174574
9.
A Human Homozygous HELQ Missense Variant Does Not Cause Premature Ovarian Insufficiency in a Mouse Model.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540391
10.
Activation of NF-κB protein prevents the transition from juvenile ovary to testis and promotes ovarian development in zebrafish.
J Biol Chem
; 287(45): 37926-38, 2012 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22988238
11.
Sox9 gene regulation and the loss of the XY/XX sex-determining mechanism in the mole vole Ellobius lutescens.
Chromosome Res
; 20(1): 191-9, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22215485
12.
Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development.
J Med Genet
; 48(12): 825-30, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22051515
13.
SOX Genes and Their Role in Disorders of Sex Development.
Sex Dev
; 16(2-3): 80-91, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35760052
14.
Whole exome sequencing reveals copy number variants in individuals with disorders of sex development.
Mol Cell Endocrinol
; 546: 111570, 2022 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051551
15.
Meiotic genes in premature ovarian insufficiency: variants in HROB and REC8 as likely genetic causes.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 219-228, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34707299
16.
Premature Ovarian Insufficiency in CLPB Deficiency: Transcriptomic, Proteomic and Phenotypic Insights.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(12): 3328-3340, 2022 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074910
17.
Targeting the Non-Coding Genome for the Diagnosis of Disorders of Sex Development.
Sex Dev
; 15(5-6): 392-410, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34634785
18.
Analysis of NR5A1 in 142 patients with premature ovarian insufficiency, diminished ovarian reserve, or unexplained infertility.
Maturitas
; 131: 78-86, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31787151
19.
New insights into the genetic basis of premature ovarian insufficiency: Novel causative variants and candidate genes revealed by genomic sequencing.
Maturitas
; 141: 9-19, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33036707
20.
Author Correction: Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9.
Nat Commun
; 10(1): 3351, 2019 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31337757