Detalles de la búsqueda
1.
Neurodegeneration with brain iron accumulation: a case series highlighting phenotypic and genotypic diversity in 20 Indian families.
Neurogenetics
; 24(2): 113-127, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36790591
2.
Retrospective diagnosis by parental testing in the next generation sequencing era and utility of reanalysis of exome data.
Prenat Diagn
; 43(5): 579-595, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36964991
3.
Meckel Gruber and Joubert Syndrome Diagnosed Prenatally: Allelism between the Two Ciliopathies, Complexities of Mutation Types and Digenic Inheritance.
Fetal Pediatr Pathol
; 41(6): 1041-1051, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34821546
4.
Fetal Ultrasound Segmentation and Measurements Using Appearance and Shape Prior Based Density Regression with Deep CNN and Robust Ellipse Fitting.
J Imaging Inform Med
; 37(1): 247-267, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38343234
5.
Inborn Errors of Ketogenesis: Novel Variants, Clinical Presentation, and Follow-Up in a Series of Four Patients.
J Pediatr Genet
; 13(1): 22-28, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38567177
6.
Integrated Management Strategies for Epidermolysis Bullosa: Current Insights.
Int J Gen Med
; 15: 5133-5144, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35637703
7.
Deciphering the molecular landscape of microcephaly in 87 Indian families by exome sequencing.
Eur J Med Genet
; 65(6): 104520, 2022 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-35568357
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