Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial and Cellular Function in Fibroblasts, Induced Neurons, and Astrocytes Derived from Case Study Patients: Insights into Major Depression as a Mitochondria-Associated Disease.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38256041
2.
Investigation of Structural Alterations in Inherited Retinal Diseases: A Quantitative SD-OCT-Analysis of Retinal Layer Thicknesses in Light of Underlying Genetic Mutations.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555650
3.
Correlating Adaptive Optics Images to Clinical Findings in Juvenile Macular Dystrophy with Hypotrichosis in Siblings with Homozygous CDH3 Pathogenic Variation.
Ophthalmic Res
; 63(2): 141-151, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31927556
4.
Clinical Heterogeneity in Autosomal Recessive Bestrophinopathy with Biallelic Mutations in the BEST1 Gene.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33302512
5.
Cost-effective molecular inversion probe-based ABCA4 sequencing reveals deep-intronic variants in Stargardt disease.
Hum Mutat
; 40(10): 1749-1759, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31212395
6.
Sorsby fundus dystrophy: Insights from the past and looking to the future.
J Neurosci Res
; 97(1): 88-97, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30129971
7.
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genet Med
; 21(8): 1751-1760, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643219
8.
Reducing Timp3 or vitronectin ameliorates disease manifestations in CADASIL mice.
Ann Neurol
; 79(3): 387-403, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26648042
9.
Reticular Pseudodrusen in Sorsby Fundus Dystrophy.
Ophthalmology
; 122(8): 1555-62, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077580
10.
The retinitis pigmentosa 28 protein FAM161A is a novel ciliary protein involved in intermolecular protein interaction and microtubule association.
Hum Mol Genet
; 21(21): 4573-86, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791751
11.
X-linked juvenile retinoschisis in a consanguineous family: phenotypic variability and report of a homozygous female patient.
Retina
; 34(12): 2472-8, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25054456
12.
FAM161A, a novel centrosomal-ciliary protein implicated in autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Adv Exp Med Biol
; 801: 185-90, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664697
13.
Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.
Biomolecules
; 14(3)2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540785
14.
The Na/K-ATPase is obligatory for membrane anchorage of retinoschisin, the protein involved in the pathogenesis of X-linked juvenile retinoschisis.
Hum Mol Genet
; 20(6): 1132-42, 2011 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21196491
15.
Nonsense mutations in FAM161A cause RP28-associated recessive retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 87(3): 376-81, 2010 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20705278
16.
Targeted sequencing and in vitro splice assays shed light on ABCA4-associated retinopathies missing heritability.
HGG Adv
; 4(4): 100237, 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705246
17.
CEP162 deficiency causes human retinal degeneration and reveals a dual role in ciliogenesis and neurogenesis.
J Clin Invest
; 133(8)2023 04 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36862503
18.
[New techniques for quantification of color vision in disorders of cone function : Cambridge color test and photoreceptor-specific temporal contrast sensitivity in patients with heterozygous RP1L1 and RPGR mutations]. / Neue Techniken zur Quantifizierung des Farbsinns bei Störungen der Zapfenfunktion : Cambridge-Color-Test und photorezeptorspezifische zeitliche Kontrastempfindlichkeit bei Patient/Innen mit heterozygoten RP1L1- und RPGR-Mutationen.
Ophthalmologe
; 118(2): 144-153, 2021 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32458067
19.
TMEM16B, a novel protein with calcium-dependent chloride channel activity, associates with a presynaptic protein complex in photoreceptor terminals.
J Neurosci
; 29(21): 6809-18, 2009 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19474308
20.
Evolution and functional divergence of the anoctamin family of membrane proteins.
BMC Evol Biol
; 10: 319, 2010 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20964844