Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing of pediatric medulloblastoma links catastrophic DNA rearrangements with TP53 mutations.
Cell
; 148(1-2): 59-71, 2012 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265402
2.
Somatic structural variant formation is guided by and influences genome architecture.
Genome Res
; 32(4): 643-655, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35177558
3.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26432246
4.
Enhancer hijacking activates GFI1 family oncogenes in medulloblastoma.
Nature
; 511(7510): 428-34, 2014 Jul 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25043047
5.
Assembly and diploid architecture of an individual human genome via single-molecule technologies.
Nat Methods
; 12(8): 780-6, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26121404
6.
Dissecting the genomic complexity underlying medulloblastoma.
Nature
; 488(7409): 100-5, 2012 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22832583
7.
Subgroup-specific structural variation across 1,000 medulloblastoma genomes.
Nature
; 488(7409): 49-56, 2012 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22832581
8.
Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing.
Nature
; 470(7332): 59-65, 2011 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293372
9.
Identification of ZCCHC8 as fusion partner of ROS1 in a case of congenital glioblastoma multiforme with a t(6;12)(q21;q24.3).
Genes Chromosomes Cancer
; 55(9): 677-87, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27121553
10.
MCM3AP and POMP Mutations Cause a DNA-Repair and DNA-Damage-Signaling Defect in an Immunodeficient Child.
Hum Mutat
; 37(3): 257-68, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26615982
11.
Next-generation sequencing-based detection of germline L1-mediated transductions.
BMC Genomics
; 17: 342, 2016 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27161561
12.
Impact of genomic structural variation in Drosophila melanogaster based on population-scale sequencing.
Genome Res
; 23(3): 568-79, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23222910
13.
A cell-based model system links chromothripsis with hyperploidy.
Mol Syst Biol
; 11(9): 828, 2015 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26415501
14.
Primate genome architecture influences structural variation mechanisms and functional consequences.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(39): 15764-9, 2013 Sep 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24014587
15.
Pediatric T-cell lymphoblastic leukemia evolves into relapse by clonal selection, acquisition of mutations and promoter hypomethylation.
Haematologica
; 100(11): 1442-50, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26294725
16.
A common microdeletion affecting a hippocampus- and amygdala-specific isoform of tryptophan hydroxylase 2 is not associated with affective disorders.
Bipolar Disord
; 16(7): 764-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24754353
17.
A comprehensive map of mobile element insertion polymorphisms in humans.
PLoS Genet
; 7(8): e1002236, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21876680
18.
Whole-exome sequencing links caspase recruitment domain 11 (CARD11) inactivation to severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 131(5): 1376-83.e3, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23561803
19.
DELLY: structural variant discovery by integrated paired-end and split-read analysis.
Bioinformatics
; 28(18): i333-i339, 2012 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22962449
20.
Fine mapping of a QTL on chromosome 13 for submaximal exercise capacity training response: the HERITAGE Family Study.
Eur J Appl Physiol
; 112(8): 2969-78, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22170014