Detalles de la búsqueda
1.
A computational approach for detecting physiological homogeneity in the midst of genetic heterogeneity.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1012-1025, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34015270
2.
Genotype-phenotype correlation and treatment effects in young patients with GNAO1-associated disorders.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(10): 806-815, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225406
3.
Autoimmune Encephalitis with Autoantibodies to NMDAR1 following Herpes Encephalitis in Children and Adolescents.
Neuropediatrics
; 54(1): 14-19, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36543183
4.
Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mutat
; 43(4): 477-486, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112411
5.
Loss of the smallest subunit of cytochrome c oxidase, COX8A, causes Leigh-like syndrome and epilepsy.
Brain
; 139(Pt 2): 338-45, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26685157
6.
Case report: Rapid improvements of anorexia nervosa and probable myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome upon metreleptin treatment during two dosing episodes.
Front Psychiatry
; 14: 1267495, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38025476
7.
Treatment with Nusinersen - Challenges Regarding the Indication for Children with SMA Type 1.
J Neuromuscul Dis
; 7(1): 41-46, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31744015
8.
Deep brain stimulation is effective in pediatric patients with GNAO1 associated severe hyperkinesia.
J Neurol Sci
; 391: 31-39, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30103967
9.
Deep intronic variants introduce DMD pseudoexon in patient with muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 27(7): 631-634, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28495050
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