Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220290
2.
Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 103(4): 602-611, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269814
3.
Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia.
Am J Hum Genet
; 101(5): 856-865, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100095
4.
Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1321-1332, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32588908
5.
Compound heterozygous mutations in the gene PIGP are associated with early infantile epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1706-1715, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334793
6.
Mutations in the phosphatidylinositol glycan C (PIGC) gene are associated with epilepsy and intellectual disability.
J Med Genet
; 54(3): 196-201, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27694521
7.
Cotranscriptional recruitment of She2p by RNA pol II elongation factor Spt4-Spt5/DSIF promotes mRNA localization to the yeast bud.
Genes Dev
; 24(17): 1914-26, 2010 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20713510
8.
Fatal Mycobacterium colombiense/cytomegalovirus coinfection associated with acquired immunodeficiency due to autoantibodies against interferon gamma: a case report.
BMC Infect Dis
; 13: 24, 2013 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23336346
9.
Mutations in senataxin responsible for Quebec cluster of ataxia with neuropathy.
Ann Neurol
; 57(3): 408-14, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15732101
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