Detalles de la búsqueda
1.
Detection of SMN1 to SMN2 gene conversion events and partial SMN1 gene deletions using array digital PCR.
Neurogenetics
; 22(1): 53-64, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415588
2.
Medically actionable comorbidities in adults with Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 130-136, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31680412
3.
Phenotypic spectrum of Costello syndrome individuals harboring the rare HRAS mutation p.Gly13Asp.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1309-1318, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28371260
4.
Age-related differences in prevalence of autism spectrum disorder symptoms in children and adolescents with Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1294-1300, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28374929
5.
Paternal uniparental disomy with segmental loss of heterozygosity of chromosome 11 are hallmark characteristics of syndromic and sporadic embryonal rhabdomyosarcoma.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3197-3206, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27589201
6.
Truncating mutations in the last exon of NOTCH3 cause lateral meningocele syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 271-81, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25394726
7.
An attenuated phenotype of Costello syndrome in three unrelated individuals with a HRAS c.179G>A (p.Gly60Asp) mutation correlates with uncommon functional consequences.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2085-97, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25914166
8.
Diamond-Blackfan anemia with mandibulofacial dystostosis is heterogeneous, including the novel DBA genes TSR2 and RPS28.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2240-9, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24942156
9.
Plasma membrane Ca2+-ATPase 4 in murine epididymis: secretion of splice variants in the luminal fluid and a role in sperm maturation.
Biol Reprod
; 89(1): 6, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23699388
10.
Assessing genotype-phenotype correlation in Costello syndrome using a severity score.
Genet Med
; 15(7): 554-7, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23429430
11.
Verbal memory functioning in adolescents and young adults with Costello syndrome: evidence for relative preservation in recognition memory.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2258-65, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918324
12.
Expanding the SHOC2 mutation associated phenotype of Noonan syndrome with loose anagen hair: structural brain anomalies and myelofibrosis.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2420-30, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23918763
13.
Transmission of the rare HRAS mutation (c. 173C > T; p.T58I) further illustrates its attenuated phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1095-101, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22488832
14.
A novel HRAS substitution (c.266C>G; p.S89C) resulting in decreased downstream signaling suggests a new dimension of RAS pathway dysregulation in human development.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2106-18, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22821884
15.
Normative growth charts for individuals with Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2692-9, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22887473
16.
A newly recognized syndrome with characteristic facial features, skeletal dysplasia, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1815-22, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22711505
17.
CNS imaging is a key diagnostic tool in the evaluation of patients with CFC syndrome: two cases and literature review.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 605-11, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21337689
18.
Molecular confirmation of HRAS p.G12S in siblings with Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2263-8, 2011 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21834037
19.
Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 706-16, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21438134
20.
Living with Costello syndrome: quality of life issues in older individuals.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 84-90, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20034064