Detalles de la búsqueda
1.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
2.
Cognitive Decline and Other Late-Stage Neurologic Complications in Cockayne Syndrome.
Neurol Clin Pract
; 14(4): e200309, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38808024
3.
Effects of HMGCR deficiency on skeletal muscle development.
bioRxiv
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38903061
4.
Detecting missed diagnoses of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets.
medRxiv
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405995
5.
The Spectrum of MORC2-Related Disorders: A Potential Link to Cockayne Syndrome.
Pediatr Neurol
; 141: 79-86, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36791574
6.
Diagnostic capabilities of nanopore long-read sequencing in muscular dystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(8): 1302-1309, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35734998
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