Detalles de la búsqueda
1.
Is there a dominant-negative effect in individuals with heterozygous disease-causing variants in COL4A3/COL4A4?
Clin Genet
; 105(4): 406-414, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214412
2.
Outcomes of steroid-resistant nephrotic syndrome in children not treated with intensified immunosuppression.
Pediatr Nephrol
; 38(5): 1499-1511, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315273
3.
Whole-exome sequencing identifies FOXL2, FOXA2 and FOXA3 as candidate genes for monogenic congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Nephrol Dial Transplant
; 37(10): 1833-1843, 2022 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34473308
4.
Exome Sequencing and Identification of Phenocopies in Patients With Clinically Presumed Hereditary Nephropathies.
Am J Kidney Dis
; 76(4): 460-470, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359821
5.
COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans.
Hum Genet
; 138(10): 1105-1115, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230195
6.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
7.
Associated extrarenal vascular diseases may complicate the treatment and outcome of renovascular hypertension.
Acta Paediatr
; 105(1): e35-41, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437121
8.
Mutations of the SLIT2-ROBO2 pathway genes SLIT2 and SRGAP1 confer risk for congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Hum Genet
; 134(8): 905-16, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026792
9.
Glomerular nestin expression: possible predictor of outcome of focal segmental glomerulosclerosis in children.
Pediatr Nephrol
; 30(1): 79-90, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25129203
10.
Mild recessive mutations in six Fraser syndrome-related genes cause isolated congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
J Am Soc Nephrol
; 25(9): 1917-22, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700879
11.
Whole-exome resequencing reveals recessive mutations in TRAP1 in individuals with CAKUT and VACTERL association.
Kidney Int
; 85(6): 1310-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24152966
12.
Pulmonary renal syndrome in a child with coexistence of anti-neutrophil cytoplasmic antibodies and anti-glomerular basement membrane disease: case report and literature review.
BMC Nephrol
; 14: 66, 2013 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23517575
13.
Renal involvement in primary Sjogren syndrome of childhood: case report and literature review.
Mod Rheumatol
; 23(1): 182-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22484709
14.
Exome sequencing in individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT): a single-center experience.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 674-680, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36922632
15.
Liddle syndrome in a Serbian family and literature review of underlying mutations.
Eur J Pediatr
; 171(3): 471-8, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21956615
16.
The multifaceted phenotypic and genotypic spectrum of type-IV-collagen-related nephropathy-A human genetics department experience.
Front Med (Lausanne)
; 9: 957733, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117978
17.
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Eur Urol Open Sci
; 44: 106-112, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36185583
18.
A novel CLCN5 mutation in a boy with Bartter-like syndrome and partial growth hormone deficiency.
Pediatr Nephrol
; 25(11): 2363-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20680351
19.
Schimke immunoosseous dysplasia: defining skeletal features.
Eur J Pediatr
; 169(7): 801-11, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20013129
20.
Evaluation of carotid intima media thickness in children with idiopathic nephrotic syndrome.
Nephrol Ther
; 16(7): 420-423, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33162364