Detalles de la búsqueda
1.
Cellular and molecular characterization of two novel asparagine synthetase gene mutations linked to asparagine synthetase deficiency.
J Biol Chem
; 298(9): 102385, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35985424
2.
Analysis of Enzyme Activity and Cellular Function for the N80S and S480F Asparagine Synthetase Variants Expressed in a Child with Asparagine Synthetase Deficiency.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36613999
3.
A method for measurement of human asparagine synthetase (ASNS) activity and application to ASNS protein variants associated with ASNS deficiency.
Biol Methods Protoc
; 8(1): bpad026, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37965492
4.
Utility of AlphaMissense predictions in Asparagine Synthetase deficiency variant classification.
bioRxiv
; 2023 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961642
5.
Characterizing asparagine synthetase deficiency variants in lymphoblastoid cell lines.
JIMD Rep
; 64(2): 167-179, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873094
6.
Metabolomic Profiling of Asparagine Deprivation in Asparagine Synthetase Deficiency Patient-Derived Cells.
Nutrients
; 15(8)2023 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37111157
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