Detalles de la búsqueda
1.
C19ORF84 connects piRNA and DNA methylation machineries to defend the mammalian germ line.
Mol Cell
; 84(6): 1021-1035.e11, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38359823
2.
The piRNA-pathway factor FKBP6 is essential for spermatogenesis but dispensable for control of meiotic LINE-1 expression in humans.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1850-1866, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36150389
3.
The second PI(3,5)P2 binding site in the S0 helix of KCNQ1 stabilizes PIP2-at the primary PI1 site with potential consequences on intermediate-to-open state transition.
Biol Chem
; 404(4): 241-254, 2023 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36809224
4.
Bi-allelic variants in INSL3 and RXFP2 cause bilateral cryptorchidism and male infertility.
Hum Reprod
; 38(7): 1412-1423, 2023 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37208861
5.
Linking human Dead end 1 (DND1) variants to male infertility employing zebrafish embryos.
Hum Reprod
; 38(4): 655-670, 2023 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36807972
6.
Whole Exome Sequencing Identifies a Heterozygous Variant in the Cav1.3 Gene CACNA1D Associated with Familial Sinus Node Dysfunction and Focal Idiopathic Epilepsy.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430690
7.
Transethnic Genome-Wide Association Study Provides Insights in the Genetic Architecture and Heritability of Long QT Syndrome.
Circulation
; 142(4): 324-338, 2020 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32429735
8.
An International Multicenter Evaluation of Type 5 Long QT Syndrome: A Low Penetrant Primary Arrhythmic Condition.
Circulation
; 141(6): 429-439, 2020 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31941373
9.
POPDC2 a novel susceptibility gene for conduction disorders.
J Mol Cell Cardiol
; 145: 74-83, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535041
10.
New Cav1.2 Channelopathy with High-Functioning Autism, Affective Disorder, Severe Dental Enamel Defects, a Short QT Interval, and a Novel CACNA1C Loss-Of-Function Mutation.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33203140
11.
A Mutation in the G-Protein Gene GNB2 Causes Familial Sinus Node and Atrioventricular Conduction Dysfunction.
Circ Res
; 120(10): e33-e44, 2017 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28219978
12.
Estradiol regulates human QT-interval: acceleration of cardiac repolarization by enhanced KCNH2 membrane trafficking.
Eur Heart J
; 37(7): 640-50, 2016 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26271031
13.
Human iPS cell model of type 3 long QT syndrome recapitulates drug-based phenotype correction.
Basic Res Cardiol
; 111(2): 14, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26803770
14.
Tpeak-Tend interval and Tpeak-Tend/QT ratio in patients with Brugada syndrome.
Europace
; 18(12): 1866-1872, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26941339
15.
Early repolarization pattern: a marker of increased risk in patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
Europace
; 18(10): 1587-1592, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26705564
16.
Gain-of-function mutations in the calcium channel CACNA1C (Cav1.2) cause non-syndromic long-QT but not Timothy syndrome.
J Mol Cell Cardiol
; 80: 186-95, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25633834
17.
Scrutinizing the human TEX genes in the context of human male infertility.
Andrology
; 12(3): 570-584, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37594251
18.
Human fertilization in vivo and in vitro requires the CatSper channel to initiate sperm hyperactivation.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38165034
19.
Non dominant-negative KCNJ2 gene mutations leading to Andersen-Tawil syndrome with an isolated cardiac phenotype.
Basic Res Cardiol
; 108(3): 353, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23644778
20.
Functional assessment of DMRT1 variants and their pathogenicity for isolated male infertility.
Fertil Steril
; 119(2): 219-228, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36572623