Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characterization of an emerging chromosome 22q13.31 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(2): 391-398, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29193617
2.
Multifaceted enrichment analysis of RNA-RNA crosstalk reveals cooperating micro-societies in human colorectal cancer.
Nucleic Acids Res
; 44(9): 4025-36, 2016 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27067546
3.
Putative TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss detected by targeted resequencing.
Mol Cell Probes
; 33: 24-27, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28263784
4.
Microdeletion of 12q24.31: report of a girl with intellectual disability, stereotypies, seizures and facial dysmorphisms.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 438-44, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25428890
5.
miRNA deregulation and relationship with metabolic parameters after Mediterranean dietary intervention in BRCA-mutated women.
Front Oncol
; 13: 1147190, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37081976
6.
An emerging phenotype of interstitial 15q25.2 microdeletions: clinical report and review.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3182-9, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23166063
7.
Mutational screening of VSX1, SPARC, SOD1, LOX, and TIMP3 in keratoconus.
Mol Vis
; 17: 2482-94, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21976959
8.
Genome-Wide Gene Expression Analysis of Mtb-Infected DC Highlights the Rapamycin-Driven Modulation of Regulatory Cytokines via the mTOR/GSK-3ß Axis.
Front Immunol
; 12: 649475, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33936070
9.
Maternal uniparental isodisomy (iUPD) of chromosome 4 in a subject with mild intellectual disability and speech delay.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2219-22, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25994769
10.
Refinement of the critical 7p22.1 deletion region: Haploinsufficiency of ACTB is the cause of the 7p22.1 microdeletion-related developmental disorders.
Eur J Med Genet
; 61(5): 248-252, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29274487
11.
Clinical and molecular characterization of a de novo 19p13.3 microdeletion.
Mol Cytogenet
; 9: 40, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27239227
12.
PARK2 Microduplication: Clinical and Molecular Characterization of a Further Case and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 7(5): 282-286, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27867343
13.
8q12.1q12.3 de novo microdeletion involving the CHD7 gene in a patient without the major features of CHARGE syndrome: case report and critical review of the literature.
Gene
; 513(1): 209-13, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23142376
14.
3p14.1 de novo microdeletion involving the FOXP1 gene in an adult patient with autism, severe speech delay and deficit of motor coordination.
Gene
; 516(1): 107-13, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23287644
15.
A novel deletion in 2q24.1q24.2 in a girl with mental retardation and generalized hypotonia: a case report.
Mol Cytogenet
; 5(1): 1, 2012 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22214275
16.
Interstitial 16p13.3 microduplication: case report and critical review of genotype-phenotype correlation.
Eur J Med Genet
; 55(12): 747-52, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23032921
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>