Detalles de la búsqueda
1.
Genetic susceptibility and mechanisms for refractive error.
Clin Genet
; 84(2): 102-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23647423
2.
Cloning of the galactokinase cDNA and identification of mutations in two families with cataracts.
Nat Genet
; 10(3): 307-12, 1995 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7670469
3.
Transcriptome analysis and molecular signature of human retinal pigment epithelium.
Hum Mol Genet
; 19(12): 2468-86, 2010 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20360305
4.
Purification of human galactokinase and evidence for its existence as a monomer form.
Biochim Biophys Acta
; 831(3): 306-12, 1985 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-4052432
5.
Sequence and structure correlation of human ribosomal transcribed spacers.
J Mol Biol
; 212(1): 27-35, 1990 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2319598
6.
Drusen and RPE atrophy automated quantification by optical coherence tomography in an elderly population.
Eye (Lond)
; 29(2): 272-9, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25376121
7.
Cataracts in patients heterozygous for galactokinase deficiency.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 27(3): 429-33, 1986 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3949470
8.
Mapping of the autosomal dominant cataract mutation (Coc) on mouse chromosome 16.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 38(12): 2502-7, 1997 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9375568
9.
Abnormal eye development associated with Cat4a, a dominant mouse cataract mutation on chromosome 8.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 39(10): 1863-9, 1998 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9727409
10.
Cytogenetic and molecular investigation of a balanced Xq13q translocation in a patient with retinoblastoma.
Am J Med Genet
; 42(6): 771-6, 1992 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-1554012
11.
Galactose and cataract.
Surv Ophthalmol
; 32(5): 333-49, 1988.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3043741
12.
Optic neuropathy associated with vitamin B12 deficiency.
Am J Ophthalmol
; 83(4): 465-8, 1977 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-868946
13.
Lens changes in hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome.
Am J Ophthalmol
; 132(5): 786-8, 2001 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11704046
14.
Stickler's syndrome in the Cleft Palate Clinic.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 27(5): 265-7, 1990.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2246742
15.
Drusen and RPE atrophy automated quantification by optical coherence tomography in an elderly population.
Eye (Lond)
; 29(2): 300, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25672510
16.
Gene location in neurofibromatosis.
Am J Med Genet
; 29(4): 963-5, 1988 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-3135756
17.
Congenital glaucoma associated with a chromosomal abnormality.
Am J Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-3189479
18.
Comparison of the enzymatic activities of human galactokinase GALK1 and a related human galactokinase protein GK2.
Biochem Biophys Res Commun
; 212(2): 687-91, 1995 Jul 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-7542884
19.
Isoelectric-focusing of galactokinase in lens and other tissues.
Exp Eye Res
; 38(3): 231-7, 1984 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-6723804
20.
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Ophthalmology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1969135