Detalles de la búsqueda
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Cardiovascular autonomic failure in hereditary transthyretin amyloidosis and TTR carriers is an early and progressive disease marker.
Clin Auton Res
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769233
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Psychosocial impact of sport activity in neuromuscular disorders.
Neurol Sci
; 41(9): 2561-2567, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32246354
3.
Genetic neuromuscular disorders: living the era of a therapeutic revolution. Part 1: peripheral neuropathies.
Neurol Sci
; 40(4): 661-669, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30847674
4.
Charcot-Marie-Tooth 2F: phenotypic presentation of the Arg136Leu HSP27 mutation in a multigenerational family.
Neurol Sci
; 36(6): 1003-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25547330
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Unilateral hyperhidrosis as persistently isolated feature of syringomyelia and Arnold Chiari type 1.
Neurol Sci
; 39(9): 1607-1608, 2018 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29637451
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Paraneoplastic neurological syndromes of the central nervous system: a single institution 7-year case series.
Acta Neurol Belg
; 123(4): 1355-1369, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-36884202
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Transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy: description of a cohort of patients with Leu64 mutation and late onset.
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; 17(4): 385-90, 2012 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23279339
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Unusual features of central nervous system involvement in CMTX associated with a novel mutation of GJB1 gene.
J Peripher Nerv Syst
; 17(4): 407-11, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23279342
9.
Phenotypic variability of TTR Val122Ile mutation: a Caucasian patient with axonal neuropathy and normal heart.
Neurol Sci
; 38(3): 525-526, 2017 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838833
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Role of Sport Activity on Quality of Life in Charcot-Marie-Tooth 1A Patients.
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; 11(23)2022 Nov 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-36498606
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Endocardial and epicardial deformations in cardiac amyloidosis and hypertrophic cardiomyopathy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21427499
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The Spinal Muscular Atrophy Health Index: Italian validation of a disease-specific outcome measure.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-33773884
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ATTRv amyloidosis Italian Registry: clinical and epidemiological data.
Amyloid
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| MEDLINE | ID: mdl-32696671
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Antibodies to neurofascin, contactin-1, and contactin-associated protein 1 in CIDP: Clinical relevance of IgG isotype.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 7(1)2020 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31753915
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6MWT performance correlates with peripheral neuropathy but not with cardiac involvement in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR).
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-30718023
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Considerable post-partum worsening in a patient with CMT2E.
Neurol Sci
; 34(10): 1813-4, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23412702
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Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy disclosed by massive nerve root enhancement in CMT1A.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-22173780
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Non-coding variants contribute to the clinical heterogeneity of TTR amyloidosis.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28635949
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Parenteral nutrition improves nutritional status, autonomic symptoms and quality of life in transthyretin amyloid polyneuropathy.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-27132122
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Transthyretin-Related Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR-FAP): A Single-Center Experience in Sicily, an Italian Endemic Area.
J Neuromuscul Dis
; 2(s2): S39-S48, 2015 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27858761