Detalles de la búsqueda
1.
SART3 associates with a post-splicing complex.
J Cell Sci
; 136(2)2023 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36620952
2.
A point mutation in human coilin prevents Cajal body formation.
J Cell Sci
; 135(8)2022 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35356988
3.
DIS3L2 and LSm proteins are involved in the surveillance of Sm ring-deficient snRNAs.
Nucleic Acids Res
; 48(11): 6184-6197, 2020 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32374871
4.
Splicing of long non-coding RNAs primarily depends on polypyrimidine tract and 5' splice-site sequences due to weak interactions with SR proteins.
Nucleic Acids Res
; 47(2): 911-928, 2019 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445574
5.
DrpB (YedR) Is a Nonessential Cell Division Protein in Escherichia coli.
J Bacteriol
; 202(23)2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32900831
6.
snRNP proteins in health and disease.
Semin Cell Dev Biol
; 79: 92-102, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29037818
7.
The Sm-core mediates the retention of partially-assembled spliceosomal snRNPs in Cajal bodies until their full maturation.
Nucleic Acids Res
; 46(7): 3774-3790, 2018 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29415178
8.
PUF60-activated exons uncover altered 3' splice-site selection by germline missense mutations in a single RRM.
Nucleic Acids Res
; 46(12): 6166-6187, 2018 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29788428
9.
UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood.
Neuropediatrics
; 50(1): 57-60, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30517966
10.
Variant pathogenicity evaluation in the community-driven Inherited Neuropathy Variant Browser.
Hum Mutat
; 39(5): 635-642, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29473246
11.
Neonatal Onset of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures Associated with a Novel GABRB3 Variant in Monozygotic Twins.
Neuropediatrics
; 49(3): 204-208, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444535
12.
Disease-Causing Variants in the ATL1 Gene Are a Rare Cause of Hereditary Spastic Paraplegia among Czech Patients.
Ann Hum Genet
; 81(6): 249-257, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28736820
13.
Cajal bodies and snRNPs - friends with benefits.
RNA Biol
; 14(6): 671-679, 2017 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27627834
14.
Mutations in spliceosomal proteins and retina degeneration.
RNA Biol
; 14(5): 544-552, 2017 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27302685
15.
The splicing factor U1-70K interacts with the SMN complex and is required for nuclear gem integrity.
J Cell Sci
; 127(Pt 18): 3909-15, 2014 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25052091
16.
Coilin: The first 25 years.
RNA Biol
; 12(6): 590-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25970135
17.
Dynamics of mitochondrial RNA-binding protein complex in Trypanosoma brucei and its petite mutant under optimized immobilization conditions.
Eukaryot Cell
; 13(9): 1232-40, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25063375
18.
Retinitis pigmentosa mutations of SNRNP200 enhance cryptic splice-site recognition.
Hum Mutat
; 35(3): 308-17, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24302620
19.
CRE promoter sites modulate alternative splicing via p300-mediated histone acetylation.
RNA Biol
; 11(7): 865-74, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25019513
20.
A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy.
Epilepsia Open
; 9(1): 424-431, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37943122