Detalles de la búsqueda
1.
Noncoding deletions reveal a gene that is critical for intestinal function.
Nature
; 571(7763): 107-111, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217582
2.
A Neanderthal haplotype introgressed into the human genome confers protection against membranous nephropathy.
Kidney Int
; 105(4): 791-798, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38367960
3.
A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35149593
4.
Genetic Identification of Two Novel Loci Associated with Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 30(8): 1375-1384, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263063
5.
Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29654216
6.
A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia.
Am J Hum Genet
; 96(6): 938-47, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983243
7.
Genetics of membranous nephropathy.
Nephrol Dial Transplant
; 33(9): 1493-1502, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126273
8.
A Dominant Mutation in Nuclear Receptor Interacting Protein 1 Causes Urinary Tract Malformations via Dysregulation of Retinoic Acid Signaling.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2364-2376, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28381549
9.
Mutations in linker for activation of T cells (LAT) lead to a novel form of severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 634-642.e5, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27522155
10.
Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
N Engl J Med
; 370(2): 129-38, 2014 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24401050
11.
Autosomal dominant familial Mediterranean fever in Northern European Caucasians associated with deletion of p.M694 residue-a case series and genetic exploration.
Rheumatology (Oxford)
; 56(2): 209-213, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27150194
12.
Genetic risk variants for membranous nephropathy: extension of and association with other chronic kidney disease aetiologies.
Nephrol Dial Transplant
; 32(2): 325-332, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27333618
13.
A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance.
Am J Hum Genet
; 93(5): 976-83, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24207122
14.
NT5E mutations and arterial calcifications.
N Engl J Med
; 364(5): 432-42, 2011 Feb 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21288095
15.
Risk HLA-DQA1 and PLA(2)R1 alleles in idiopathic membranous nephropathy.
N Engl J Med
; 364(7): 616-26, 2011 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21323541
16.
Mutations in the autoregulatory domain of ß-tubulin 4a cause hereditary dystonia.
Ann Neurol
; 73(4): 546-53, 2013 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23424103
17.
Phospholipase A2 receptor (PLA2R1) sequence variants in idiopathic membranous nephropathy.
J Am Soc Nephrol
; 24(4): 677-83, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23431073
18.
Common Risk Variants in AHI1 Are Associated With Childhood Steroid Sensitive Nephrotic Syndrome.
Kidney Int Rep
; 8(8): 1562-1574, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37547536
19.
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.
N Engl J Med
; 360(19): 1960-70, 2009 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420365
20.
Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.
Nephron Physiol
; 122(1-2): 1-6, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23434854