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1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
An Organismal CNV Mutator Phenotype Restricted to Early Human Development.
Cell
; 168(5): 830-842.e7, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235197
3.
Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements.
Cell
; 146(6): 889-903, 2011 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21925314
4.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811806
5.
Cloud-native distributed genomic pileup operations.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515465
6.
Molecular Function and Contribution of TBX4 in Development and Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(7): 855-864, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367783
7.
Single Cell Multiomics Identifies Cells and Genetic Networks Underlying Alveolar Capillary Dysplasia.
Am J Respir Crit Care Med
; 208(6): 709-725, 2023 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37463497
8.
SNV/indel hypermutator phenotype in biallelic RAD51C variant: Fanconi anemia.
Hum Genet
; 142(6): 721-733, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37031326
9.
Diminished TMEM100 Expression in a Newborn With Acinar Dysplasia and a Novel TBX4 Variant: A Case Report.
Pediatr Dev Pathol
; : 10935266231213464, 2023 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38044468
10.
Revised time estimation of the ancestral human chromosome 2 fusion.
BMC Genomics
; 23(Suppl 6): 616, 2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36008753
11.
Detection of low-level parental somatic mosaicism for clinically relevant SNVs and indels identified in a large exome sequencing dataset.
Hum Genomics
; 15(1): 72, 2021 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930489
12.
Exacerbation of mild lung disorders to lethal pulmonary hypoplasia by a noncoding hypomorphic SNV in a lung-specific enhancer in trans to the frameshifting TBX4 variant.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1420-1425, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35075769
13.
Parental mosaicism for apparent de novo genetic variants: Scope, detection, and counseling challenges.
Prenat Diagn
; 42(7): 811-821, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394072
14.
Lung-specific distant enhancer cis regulates expression of FOXF1 and lncRNA FENDRR.
Hum Mutat
; 42(6): 694-698, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33739555
15.
Deciphering the complexity of simple chromosomal insertions by genome sequencing.
Hum Genet
; 140(2): 361-380, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32728808
16.
Predicting human genes susceptible to genomic instability associated with Alu/Alu-mediated rearrangements.
Genome Res
; 28(8): 1228-1242, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907612
17.
Potential interactions between the TBX4-FGF10 and SHH-FOXF1 signaling during human lung development revealed using ChIP-seq.
Respir Res
; 22(1): 26, 2021 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33478486
18.
Perturbation of semaphorin and VEGF signaling in ACDMPV lungs due to FOXF1 deficiency.
Respir Res
; 22(1): 212, 2021 Jul 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34315444
19.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522091
20.
Disruption of normal patterns of FOXF1 expression in a lethal disorder of lung development.
J Med Genet
; 57(5): 296-300, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31662342