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The Science and Art of Clinical Genetic Variant Classification and Its Impact on Test Accuracy.
Annu Rev Genomics Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33900788
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Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation.
Hum Mutat
; 41(12): 2028-2057, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906214
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Targeted gene sequencing in 6994 individuals with neurodevelopmental disorder with epilepsy.
Genet Med
; 21(11): 2496-2503, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31056551
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KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
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; 84(5): 766-780, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30295347
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Clinically relevant variants - identifying, collecting, interpreting, and disseminating: the 2013 annual scientific meeting of the Human Genome Variation Society.
Hum Mutat
; 35(4): 505-10, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24470180
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Mody-3: novel HNF1A mutation and the utility of glucagon-like peptide (GLP)-1 receptor agonist therapy.
Endocr Pract
; 20(2): 107-11, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24014008
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ONT long-read WGS for variant discovery and orthogonal confirmation of short read WGS derived genetic variants in clinical genetic testing.
Front Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37152986
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Infantile onset CMT2D/dSMA V in monozygotic twins due to a mutation in the anticodon-binding domain of GARS.
J Peripher Nerv Syst
; 17(1): 132-4, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22462675
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Clinical characterization of bvFTD due to FUS neuropathology.
Neurocase
; 18(4): 305-17, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22060063
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Interpersonal traits change as a function of disease type and severity in degenerative brain diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-21172858
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Detecting sarcasm from paralinguistic cues: anatomic and cognitive correlates in neurodegenerative disease.
Neuroimage
; 47(4): 2005-15, 2009 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-19501175
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Adherence to the Mediterranean diet is associated with a lower risk of body-shape changes in Croatian patients treated with combination antiretroviral therapy.
Eur J Epidemiol
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| MEDLINE | ID: mdl-19322667
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Dyslipidemia and adherence to the Mediterranean diet in Croatian HIV-infected patients during the first year of highly active antiretroviral therapy.
Coll Antropol
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| MEDLINE | ID: mdl-19662759
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Extrastriate body area in human occipital cortex responds to the performance of motor actions.
Nat Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-15107859
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Genetic testing including targeted gene panel in a diverse clinical population of children with autism spectrum disorder: Findings and implications.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29271092
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Structural anatomy of empathy in neurodegenerative disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-17008334
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Rare genetic variants in the endocannabinoid system genes CNR1 and DAGLA are associated with neurological phenotypes in humans.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-29145497
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Frustrated at changed EN scope.
Nurs N Z
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| MEDLINE | ID: mdl-22283047
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| MEDLINE | ID: mdl-27281533
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Functional organization of human intraparietal and frontal cortex for attending, looking, and pointing.
J Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-12805308