Detalles de la búsqueda
1.
RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3729-3740, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35652444
2.
Nerve transfer for restoration of lower motor neuron-lesioned bladder, urethral and anal sphincter function. Part 4: Effectiveness of the motor reinnervation.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 326(6): R528-R551, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497126
3.
SATB1 Chromatin Loops Regulate Megakaryocyte/Erythroid Progenitor Expansion by Facilitating HSP70 and GATA1 Induction.
Stem Cells
; 41(6): 560-569, 2023 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36987811
4.
Reanalysis of RNA sequencing data ends diagnostic odyssey and expands the phenotypic spectrum of congenital titinopathy.
Am J Med Genet A
; : e63798, 2024 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38924341
5.
High-Throughput Genomics Identify Novel FBN1/2 Variants in Severe Neonatal Marfan Syndrome and Congenital Heart Defects.
Int J Mol Sci
; 25(10)2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38791509
6.
Disseminated Coccidioidomycosis Treated with Interferon-γ and Dupilumab.
N Engl J Med
; 382(24): 2337-2343, 2020 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32521134
7.
Mitchell-Riley syndrome iPSCs exhibit reduced pancreatic endoderm differentiation due to a mutation in RFX6.
Development
; 147(21)2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33033118
8.
De novo variants in MRTFB have gain-of-function activity in Drosophila and are associated with a novel neurodevelopmental phenotype with dysmorphic features.
Genet Med
; 25(6): 100833, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013900
9.
Nerve transfer for restoration of lower motor neuron-lesioned bladder, urethral, and anal sphincter function in a dog model. Part 3. nicotinic receptor characterization.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 325(4): R344-R358, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37458380
10.
Mosaic de novo SNRPN gene variant associated with Prader-Willi syndrome.
J Med Genet
; 59(7): 719-722, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34099539
11.
The Use of Contrast May Improve Aortic Valve Assessment During Transesophageal Echocardiography.
J Cardiothorac Vasc Anesth
; 37(6): 904-910, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36931908
12.
Pain management following dental trauma and surgical procedures.
Dent Traumatol
; 39(4): 295-303, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36961318
13.
Point of care ultrasound: Current and future directions for Acute Medicine.
Acute Med
; 22(2): 83-90, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37306133
14.
Ppp1r1b-lncRNA inhibits PRC2 at myogenic regulatory genes to promote cardiac and skeletal muscle development in mouse and human.
RNA
; 26(4): 481-491, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31953255
15.
Dusp6 is a genetic modifier of growth through enhanced ERK activity.
Hum Mol Genet
; 28(2): 279-289, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30289454
16.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526868
17.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
18.
Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.
N Engl J Med
; 379(22): 2131-2139, 2018 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304647
19.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833410
20.
Expansion of NEUROD2 phenotypes to include developmental delay without seizures.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1076-1080, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33438828