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1.
ZCCHC8, the nuclear exosome targeting component, is mutated in familial pulmonary fibrosis and is required for telomerase RNA maturation.
Genes Dev
; 33(19-20): 1381-1396, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488579
2.
Spontaneous intramedullary abscesses caused by Streptococcus anginosus: two case reports and review of the literature.
BMC Infect Dis
; 22(1): 141, 2022 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35144555
3.
Diagnostic utility of telomere length testing in a hospital-based setting.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(10): E2358-E2365, 2018 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29463756
4.
Systematic Computational Identification of Variants That Activate Exonic and Intronic Cryptic Splice Sites.
Am J Hum Genet
; 100(5): 751-765, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475858
5.
Telomere dysfunction causes alveolar stem cell failure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(16): 5099-104, 2015 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25840590
6.
What the genetics "RTEL"ing us about telomeres and pulmonary fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 191(6): 608-10, 2015 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25767920
7.
Synonymous Mutation in DKC1 Causes Telomerase RNA Insufficiency Manifesting as Familial Pulmonary Fibrosis.
Chest
; 158(6): 2449-2457, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710892
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Altered hepatic triglyceride content after partial hepatectomy without impaired liver regeneration in multiple murine genetic models.
Hepatology
; 48(4): 1097-105, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18697204
9.
Effect of heterodimer partner RXRalpha on PPARgamma activation function-2 helix in solution.
Biochem Biophys Res Commun
; 365(1): 42-6, 2008 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17980149
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Germline Mutations in DNA Repair Genes in Lung Adenocarcinoma.
J Thorac Oncol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28843361
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Telomerase and the Genetics of Emphysema Susceptibility. Implications for Pathogenesis Paradigms and Patient Care.
Ann Am Thorac Soc
; 13 Suppl 5: S447-S451, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28005428
12.
Loss-of-function mutations in the RNA biogenesis factor NAF1 predispose to pulmonary fibrosis-emphysema.
Sci Transl Med
; 8(351): 351ra107, 2016 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27510903
13.
The short and long telomere syndromes: paired paradigms for molecular medicine.
Curr Opin Genet Dev
; 33: 1-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26232116
14.
Exome sequencing identifies mutant TINF2 in a family with pulmonary fibrosis.
Chest
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25539146
15.
Dissecting Human Gene Functions Regulating Islet Development With Targeted Gene Transduction.
Diabetes
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25901096
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Telomerase mutations in smokers with severe emphysema.
J Clin Invest
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25562321
17.
Hepatopulmonary syndrome is a frequent cause of dyspnea in the short telomere disorders.
Chest
; 148(4): 1019-1026, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26158642
18.
Radiation Sensitivity and Radiation Necrosis in the Short Telomere Syndromes.
Int J Radiat Oncol Biol Phys
; 93(5): 1115-7, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26581148
19.
Short telomeres: a repeat offender in IPF.
Lancet Respir Med
; 2(7): 513-4, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24973280
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