Detalles de la búsqueda
1.
Novel biallelic USH2A variants in a patient with usher syndrome type IIA- a case report.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 140, 2022 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346118
2.
Genetic influences on plasma CFH and CFHR1 concentrations and their role in susceptibility to age-related macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4857-69, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23873044
3.
Inflammatory biomarkers for AMD.
Adv Exp Med Biol
; 801: 251-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664705
4.
Editing independent effects of ADARs on the miRNA/siRNA pathways.
EMBO J
; 28(20): 3145-56, 2009 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19713932
5.
10q26 - The enigma in age-related macular degeneration.
Prog Retin Eye Res
; 96: 101154, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36513584
6.
Treatment Strategy With Gene Editing for Late-Onset Retinal Degeneration Caused by a Founder Variant in C1QTNF5.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(15): 33, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38133503
7.
A mouse model of brittle cornea syndrome caused by mutation in Zfp469.
Dis Model Mech
; 14(9)2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368841
8.
Glycosylation of immunoglobulin G is regulated by a large network of genes pleiotropic with inflammatory diseases.
Sci Adv
; 6(8): eaax0301, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32128391
9.
Whole genome sequencing reveals novel mutations causing autosomal dominant inherited macular degeneration.
Ophthalmic Genet
; 39(6): 763-770, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30451557
10.
The chromosome 10q26 susceptibility locus in age-related macular degeneration.
Adv Exp Med Biol
; 723: 365-70, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22183354
11.
Novel pathogenic mutations in C1QTNF5 support a dominant negative disease mechanism in late-onset retinal degeneration.
Sci Rep
; 7(1): 12147, 2017 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28939808
12.
A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants.
Nat Genet
; 48(2): 134-43, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26691988
13.
Genetic variation in complement regulators and susceptibility to age-related macular degeneration.
Immunobiology
; 217(2): 158-61, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22024702
14.
Complement factor D in age-related macular degeneration.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(12): 8828-34, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22003108
15.
Concordant association of insulin degrading enzyme gene (IDE) variants with IDE mRNA, Abeta, and Alzheimer's disease.
PLoS One
; 5(1): e8764, 2010 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20098734
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