Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183358
2.
A recurrent missense variant in EYA3 gene is associated with oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Hum Genet
; 140(6): 933-944, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475861
3.
A cost-effectiveness analysis of genomic sequencing in a prospective versus historical cohort of complex pediatric patients.
Genet Med
; 22(12): 1986-1993, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32773771
4.
Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.
Genet Med
; 20(12): 1554-1563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543227
5.
Clinical findings and a DNA methylation signature in kindreds with alterations in ZNF711.
Eur J Hum Genet
; 30(4): 420-427, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34992252
6.
Evaluating systematic reanalysis of clinical genomic data in rare disease from single center experience and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1508, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969205
7.
Genetic, Radiologic, and Clinical Variability in Brown-Vialetto-van Laere Syndrome.
Semin Pediatr Neurol
; 26: 2-9, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961509
8.
Correction: Clinical findings and a DNA methylation signature in kindreds with alterations in ZNF711.
Eur J Hum Genet
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040915
9.
Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases.
Eur J Hum Genet
; 25(6): 694-701, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28422132
10.
Use of ultra-rapid whole-exome sequencing to diagnose congenital central hypoventilation syndrome.
Pediatr Pulmonol
; 55(4): 855-857, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32057194
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