Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
Proposed diagnostic criteria for the diagnosis of hypophosphatasia in children and adolescents: results from the HPP International Working Group.
Osteoporos Int
; 35(1): 1-10, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982855
3.
The challenge of hypophosphatasia diagnosis in adults: results from the HPP International Working Group Literature Surveillance.
Osteoporos Int
; 35(3): 439-449, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982856
4.
Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults.
Osteoporos Int
; 35(3): 431-438, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982857
5.
Correction: Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults.
Osteoporos Int
; 35(5): 933-934, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38498158
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